Storia di una famiglia portatrice della delezione c582del del gene NFKB1 Un maschio adulto di 49 anni (II-2), di origine caucasica, in buone condizioni generali, sposato e con una figlia anch’essa in buone condizioni generali, giunge alla nostra attenzione per il riscontro in eterozigosi della delezione c582del del gene per NFKB1 (figura 1 ...
Autore: Pietro A. Accardo
Immunodeficienza Comune Variabile: oltre le infezioni ricorrenti
Importanza clinica della tipizzazione linfocitaria nei pazienti adulti affetti da immunodeficienza comune variabile
Vasculiti ANCA-associate: immagini a confronto
Il difetto di CD55, o malattia di CHAPLE, è caratterizzato da edemi periferici e angiopatici, iperattivazione del Complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia protido-disperdente. ...
Il Sistema del Complemento in Patologia Umana
Il Sistema del Complemento è uno dei componenti principali dell’immunità innata. È composto da almeno 40 proteine circolanti e di membrana con struttura e funzioni differenti. Le proteine del Complemento si distinguono in proteine di riconoscimento del patogeno, proteine di attivazione, controllo e regolazione della cascata enzimatica, ...
Edemi periferici a patogenesi immunologica: il deficit di CD55
Il difetto di CD55, o malattia di CHAPLE, è caratterizzato da edemi periferici e angiopatici, iperattivazione del Complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia protido-disperdente. ...
Vescicole e bolle cutanee come manifestazione di un attacco acuto di Angioedema ereditario da carenza di C1-Inibitore
Vescicole e bolle sono lesioni intradermiche o sottoepidermiche a contenuto liquido. La differenza tra i due quadri è solo di dimensioni: una bolla è più grande (diametro superiore a 1 cm). Una lesione analoga a contenuto purulento costituisce una pustola. ...
“Pattern recognition” dell’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi
Le immagini mostrano l’agglutinazione delle emazie nel sangue midollare al momento del prelievo e allo striscio di sangue periferico colorato in Grumwald-Giemsa e rappresentano il “pattern recognition” dell’anemia emolitica da agglutinine da freddo. ...
Sanguinamento e disordini immunologici: l’esempio dell’emofilia A acquisita
L’immagine mostra un vasto ematoma in un paziente di 80 anni che giunge in PS per anemia da sanguinamento ...
Malattia IgG4-correlata. Approccio metodologico ad una malattia rara
La malattia IgG4-correlata è una condizione fibro-infiammatoria rara che può coinvolgere tutti gli organi. Le presentazioni cliniche più frequenti sono la pancreatite autoimmune, la fibrosi retroperitoneale, la nefrite tubulointerstiziale e le infiammazioni delle ghiandole salivari e del tessuto retro-orbitale. Essendo una malattia rara esis ...
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a un’espressione di alterata regolazione del sistema del Complemento
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a ...
Morfologia dell’Immunità Innata: la vacuolizzazione dei polimorfonucleati neutrofili come marker morfologico di infezione grave da SARS-COV2
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="21"] I neutrofili fanno parte degli elementi cellulari della risposta immune innata (1). Nella storia naturale dell’infezione da Sars-Cov 2 la presenza di linfopenia e neutrofilia è stata ass ...
Deficit idiopatico di CD4 HIV e dintorni
In questo slidekit si discuterà di una forma di immunodeficienza primitiva rara dell’adulto, il deficit idiopatico di CD4, dei rapporti di quadro nosografico con la pandemia da infezione da HIV degli anni ‘90 e infine torneremo sull’attualità delle immunodeficienze primitive dell’adulto. Bibliografia Rosenberg E, et ...
EP04 | Malattie infettive letali come errori innati dell’immunità: verso una sintesi tra la teoria microbica e quella genetica
Il dott. Pietro A. Accardo fa una sintesi di un editoriale pubblicato il 24 gennaio 2021 sull’Annual Reviews of Pathology: Mechanisms of Disease, dal titolo “Lethal Infectious Diseases as Inborn Errors of Immunity: Toward a Synthesis of the Germ and Genetic Theories”. Bibliografia Casanova JL, Abel L. Lethal Infectious Dise ...