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Encefaliti autoimmuni e malattie demielinizzanti

Le encefaliti autoimmuni si differenziano dalle malattie demielinizzanti per presentazione clinica, quadro radiologico, presenza di specifiche positività anticorpali e decorso clinico. Tuttavia, sono stati riportati sia casi di sovrapposizione di queste sindromi sia casi di complessa diagnosi differenziale. ...

A cura di Sara Mariotto
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Edemi periferici a patogenesi immunologica: il deficit di CD55

Il difetto di CD55, o malattia di CHAPLE, è caratterizzato da edemi periferici e angiopatici, iperattivazione del Complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia protido-disperdente. ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Interferenza da farmaco biologico nel tracciato elettroforetico (DIRA-test)

Daratumumab è un farmaco monoclonale della classe delle IgG-κ che colpisce i recettori CD38 tipicamente espressi sulle plasmacellule che caratterizzano il mieloma multiplo (MM). Il farmaco è indicato nel trattamento del MM o del mieloma multiplo refrattario ricorrente, viene somministrato in cicli 1 volta alla settimana per un totale di 8 do ...

A cura di Patrizia Natali
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In-House Cell-Based Assay per la diagnostica delle encefaliti autoimmuni

La diagnostica di screening per le encefaliti autoimmuni si basa sull’utilizzo di test commerciali volti a identificare specifici anticorpi contro antigeni di superficie, sinaptici o intracellulari. L’uso di metodiche avanzate, come il test in-House mediante Cell-Based Assay (CBA), che viene eseguito in selezionati laboratori di riferimento ...

A cura di Sara Mariotto
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Light chain cast nephropathy (LCCN) in paziente affetto da mieloma multiplo

Paziente affetto da ipertrofia prostatica benigna, ipertensione arteriosa da circa 20 anni, pregresso intervento di ernia ombelicale, obesità di grado moderato. Ha sempre effettuato regolare screening ematochimico su indicazione del medico di famiglia. ...

A cura di Andrea Angioi
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Vescicole e bolle cutanee come manifestazione di un attacco acuto di Angioedema ereditario da carenza di C1-Inibitore

Vescicole e bolle sono lesioni intradermiche o sottoepidermiche a contenuto liquido. La differenza tra i due quadri è solo di dimensioni: una bolla è più grande (diametro superiore a 1 cm). Una lesione analoga a contenuto purulento costituisce una pustola. ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Amiloidosi AL, interessamento renale precoce

L’immagine si riferisce al frustolo agobioptico renale di un paziente di anni 59 con esordio clinico precoce (da circa un mese edemi declivi). L’esame delle urine ha mostrato proteinuria (7 g/24h) in range nefrosico associato a significativa riduzione dell’albuminemia sierica (sAlb 2.1 g/dl), con funzione renale nella norma (sCr 0.8 mg/dl ...

A cura di Andrea Angioi
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Live cell-based assay per la diagnostica degli anticorpi anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-Abs)

La diagnosi di MOGAD si basa sull’identificazione di specifici anticorpi (MOG-Abs) nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utilizzando test commerciali con cellule transfettate fissate, non validati per il CSF. Tuttavia, alcuni laboratori di riferimento utilizzano test home made, che han ...

A cura di Sara Mariotto
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“Pattern recognition” dell’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi

Le immagini mostrano l’agglutinazione delle emazie nel sangue midollare al momento del prelievo e allo striscio di sangue periferico colorato in Grumwald-Giemsa e rappresentano il “pattern recognition” dell’anemia emolitica da agglutinine da freddo. ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Leucemia Acuta Mieloide secondaria in paziente affetto da Mieloma Multiplo

Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald-Giemsa di paziente di 59 anni affetto da Mieloma Multiplo IgA k sottoposto a terapia di terza linea di trattamenti secondo lo schema Isatuximab – Pomalidomide e Desametasone (dopo precedenti terapie comprendenti alchilanti per doppio autotrapianto e Lenalidomide) ...

A cura di Daniele Derudas
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Sanguinamento e disordini immunologici: l’esempio dell’emofilia A acquisita

L’immagine mostra un vasto ematoma in un paziente di 80 anni che giunge in PS per anemia da sanguinamento ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Leucemia plasmacellulare

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="18"] La leucemia plasmacellulare (PCL) è una forma rara e aggressiva di discrasia plasmacellulare. Può essere primaria (PCL) e secondaria se insorge in corso di mieloma multiplo già diagnosticato, ti ...

A cura di Concetta Conticello
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Immunoistochimica su cervello e cervelletto di ratto: come espandere la sensibilità diagnostica nei pazienti con sospetta encefalite autoimmune

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="13"] La diagnosi di encefalite autoimmune si basa sull’identificazione di specifici anticorpi nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utiliz ...

A cura di Sara Mariotto
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Danno renale e leucemia linfatica cronica

Danno renale e leucemia linfatica cronica ...

A cura di Andrea Angioi
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Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a un’espressione di alterata regolazione del sistema del Complemento

Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a ...

A cura di Pietro A. Accardo
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iStop MM study

Nel 2016, con il supporto dell’International Myeloma Foundation, è stato lanciato un grande studio nazionale, islandese, di screening, trattamento e prevenzione del Mieloma Multiplo, chiamato iStop MM,acronimo di Iceland-Screening-Treatment- Or-Prevents- Multiple Myeloma. Scopo dello studio era quello di valutare l’impatto dello screeni ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Morfologia dell’Immunità Innata: la vacuolizzazione dei polimorfonucleati neutrofili come marker morfologico di infezione grave da SARS-COV2

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="21"] I neutrofili fanno parte degli elementi cellulari della risposta immune innata (1). Nella storia naturale dell’infezione da Sars-Cov 2 la presenza di linfopenia e neutrofilia è stata ass ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Gozzo amiloideo da amiloidosi a catene leggere k

L'amiloidosi è una malattia rara ad aspetto clinico variabile, caratterizzata da un’alterata conformazione di proteine autologhe, che aggregano in fibrille e si depositano a livello extracellulare in vari organi e tessuti dell’organismo compromettendone con diversi gradi di gravità la funzionalità. Il tipo più frequente di amiloido ...

A cura di Concetta Conticello
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Bande Oligoclonali difficili da identificare: il supporto della misura delle catene leggere libere kappa e del kappa-Index

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="3"] Esempi di Isoelettrofocusing del Liquor (CSF) e del Siero (Serum) per la determinazione delle Bande Oligoclonali (OCB). Bibliografia Sanz Diaz CT, et al. Evaluation of Kappa Index as ...

A cura di Patrizia Natali
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Ricerca e Tipizzazione dei Mielomi rari IgD e IgE

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="4"] Al primo riscontro di componente monoclonale all’elettroforesi sieroproteica, ma anche in caso di sospetto di gammopatia monoclonale, il laboratorio deve effettuare l’immunofissazione sIFE o l ...

A cura di Giovanni Cigliana
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Malattia da depositi di catene leggere kappa

Paziente affetta da mieloma multiplo micromolecolare kappa, ricovero per sindrome nefrosica e insufficienza renale, di nuovo riscontro ...

A cura di Andrea Angioi
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Progressivo miglioramento della sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma

Nel 2014 Kumar et al., alla luce di una analisi di 1038 pazienti affetti da mieloma multiplo (MM) diagnosticati e trattati tra il 2001 e il 2010 alla Mayo Clinic, raggruppati per diagnosi in due periodi di cinque anni (2001-2005 e 2006-2010), segnalavano un cambiamento radicale nel trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo nei 10 ann ...

A cura di Concetta Conticello
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Procedura per l’identificazione di una Componente Monoclonale a catene leggere

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="24"] Nella immagine è mostrata la procedura da seguire per la identificazione di un picco monoclonale costituito da catene leggere. Il tracciato sieroproteico, in caso di mieloma a catene le ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Curve ROC

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="20"] Se si considera un problema di predizione tra presenza malattia o assenza malattia (distribuzione rossa e azzurra, Fig.1), scelto un valore di soglia (threshold o cut-off), rispet ...

A cura di Ilaria Crespi
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Liquido ascitico con colorazione May-Grunwald e Giemsa

Le due immagini mostrano la presenza di una elevata concentrazione di plasmacellule di medie dimensioni con marcate atipie nucleo-citoplasmatiche nel liquido ascitico prelevato tramite paracentesi evacuativa in una paziente di 80 anni affetta da Leucemia Plasmacellulare Primitiva in recidiva (dopo una prima linea con terapia di combinazione “ ...

A cura di Daniele Derudas
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Amiloidosi AL. IF Tioflavina T.

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="5"] Amiloidosi AL. IF Tioflavina T. Paziente di anni 57, storia di ipertensione arteriosa e dislipidemia mista. Si presenta in pronto soccorso per edemi declivi, astenia, anoressia e ipotensione. Agli e ...

A cura di Andrea Angioi
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Enteropatia proteino-disperdente da verosimile enterite cronica eosinofila

La enterite eosinofila è una rara patologia che si può presentare con manifestazioni diverse a seconda del tratto coinvolto dalla infiltrazione eosinofila e dalla localizzazione e profondità della stessa (strato mucoso, muscolare, sieroso). ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Diagnostica della malattia extramidollare nel mieloma multiplo

La malattia extramidollare rappresenta un’entità aggressiva del mieloma multiplo.  Essa è dovuta alla capacità di un clone mielomatoso di crescere al di fuori del microambiente midollare. L’incidenza è variabile tra il 7 e il 18% tra i pazienti di nuova diagnosi e tra il 6 e il 20% tra i pazienti in corso della malattia.  ...

A cura di Concetta Conticello
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Variabilità inter-laboratorio della misurazione del Kappa Index

I tre diagrammi “scatola a baffi” rappresentano il risultato del confronto tra 8 laboratori italiani della misura delle catene leggere libere kappa nel Liquor (CSF KFLC) (Fig 1), nel siero (Serum KFLC) (Fig 2) e del Kappa index [(CSF KFLC/Serum KFLC)/(CSF Albumina/Serum Albumina)] (Fig 3). In figura è rappresentato il valore mediano ottenu ...

A cura di Patrizia Natali
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Immunofluorescenza di tessuto renale

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="1"] Immunofluorescenza di tessuto renale, ingrandimento 400x; anti-Kappa spiccatamente positivo (+++) in sede di cast, restanti strutture indenni (anti-Lambda negativo su tutto l’ambito). Si può ...

A cura di Andrea Angioi
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Valore prognostico della determinazione delle catene leggere libere kappa nell’esordio di sclerosi multipla

Come rappresentato in figura, il rapporto tra la concentrazione delle catene leggere libere kappa nel liquor e nel siero (KFLC = CSF-FKLC/Serum-KFLC) fornisce una misura indiretta del grado di attivazione delle cellule B e quindi della risposta immunitaria del SNC (Sistema nervoso centrale). Il grafico giallo mostra come all’aumento di KFLC ...

A cura di Patrizia Natali
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Crioglobulinemia tipo I

Crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno Paziente di 73 anni affetto da crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno, responsiva a brevi cicli di rit ...

A cura di Antonello Pani
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Criticità nella tipizzazione di Componenti Monoclonali IgA-lambda

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="17"] Nel caso presentato la elettroforesi capillare (CE) mostrava una lieve anomalia nella zona beta del tracciato (figura 1). La Immunofissazione sierica (s-IFE) evidenziava una catena pesan ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Grafico di Reiber

Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="10"] Area 1 - Area di normalità Area 2 - Danno di barriera senza sintesi intratecale (es. meningite batterica) Area 3 - Sintesi intratecale con danno di barriera e quoziente albuminico superiore ad 8 ...

A cura di Patrizia Natali
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Elettroforesi delle siero proteine ad alta risoluzione su gel di agarosio – confronto fra tecnica home-made e commerciale

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="16"] Esempi di tecniche elettroforetiche idonee alla valutazione semi quantitativa delle siero proteine nonché al riconoscimento di Componenti Monoclonali anche di piccola entità. ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Isoelettrofocalizzazione

Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="19"] Isoelettrofocalizzazione di liquor e siero di 3 pazienti: è possibile valutare un’ottima ripetibilità del test e una buona interpretazione.  Paziente n° 1 (prime 4 corsie):&nbs ...

A cura di Ilaria Crespi
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L’orticaria vasculitica

Nel panorama delle orticarie una trattazione a parte merita l’orticaria vasculitica che per caratteristiche cliniche e immunopatogenesi si differenzia dalle orticarie classiche. Si tratta di particolare forma di orticaria ricorrente, spesso idiopatica, caratterizzata da eruzioni orticarioidi croniche costituite da pomfi persistenti, diffu ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald e Giemsa

Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...

A cura di Daniele Derudas
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I cinque pattern di bande oligoclonali nel Liquor e Siero

Tipo 1 Normale: liquor policlonale, siero policlonale Assenza di reazione oligoclonale Tipo 2 Sintesi intratecale: liquor oligoclonale, siero policlonale Processi infiammatori cronici del SNC (es.: sclerosi multipla) Tipo 3 Sintesi intratecale e danno di BEE: liquor oligoclonale, siero oligoclonale, BOL > BOS Processi infiammato ...

A cura di Patrizia Natali
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