Uomo di 72 anni affetto da diabete mellito di tipo 2 in discreto controllo da oltre 15 anni, ipertensione arteriosa in ACEi, precedente chirurgia per cataratta, e una storia familiare di malattie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, artrite reumatoide). Le terapie in atto comprendono metformina 850 mg due volte al giorno e lisinopril 10 mg. Da ...
atlante
Crioglobulinemia di tipo I in un raro caso di mieloma IgM kappa
Encefaliti autoimmuni e malattie demielinizzanti
Le encefaliti autoimmuni si differenziano dalle malattie demielinizzanti per presentazione clinica, quadro radiologico, presenza di specifiche positività anticorpali e decorso clinico. Tuttavia, sono stati riportati sia casi di sovrapposizione di queste sindromi sia casi di complessa diagnosi differenziale. ...
Edemi periferici a patogenesi immunologica: il deficit di CD55
Il difetto di CD55, o malattia di CHAPLE, è caratterizzato da edemi periferici e angiopatici, iperattivazione del Complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia protido-disperdente. ...
Interferenza da farmaco biologico nel tracciato elettroforetico (DIRA-test)
Daratumumab è un farmaco monoclonale della classe delle IgG-κ che colpisce i recettori CD38 tipicamente espressi sulle plasmacellule che caratterizzano il mieloma multiplo (MM). Il farmaco è indicato nel trattamento del MM o del mieloma multiplo refrattario ricorrente, viene somministrato in cicli 1 volta alla settimana per un totale di 8 do ...
In-House Cell-Based Assay per la diagnostica delle encefaliti autoimmuni
La diagnostica di screening per le encefaliti autoimmuni si basa sull’utilizzo di test commerciali volti a identificare specifici anticorpi contro antigeni di superficie, sinaptici o intracellulari. L’uso di metodiche avanzate, come il test in-House mediante Cell-Based Assay (CBA), che viene eseguito in selezionati laboratori di riferimento ...
Light chain cast nephropathy (LCCN) in paziente affetto da mieloma multiplo
Paziente affetto da ipertrofia prostatica benigna, ipertensione arteriosa da circa 20 anni, pregresso intervento di ernia ombelicale, obesità di grado moderato. Ha sempre effettuato regolare screening ematochimico su indicazione del medico di famiglia. ...
Vescicole e bolle cutanee come manifestazione di un attacco acuto di Angioedema ereditario da carenza di C1-Inibitore
Vescicole e bolle sono lesioni intradermiche o sottoepidermiche a contenuto liquido. La differenza tra i due quadri è solo di dimensioni: una bolla è più grande (diametro superiore a 1 cm). Una lesione analoga a contenuto purulento costituisce una pustola. ...
Amiloidosi AL, interessamento renale precoce
L’immagine si riferisce al frustolo agobioptico renale di un paziente di anni 59 con esordio clinico precoce (da circa un mese edemi declivi). L’esame delle urine ha mostrato proteinuria (7 g/24h) in range nefrosico associato a significativa riduzione dell’albuminemia sierica (sAlb 2.1 g/dl), con funzione renale nella norma (sCr 0.8 mg/dl ...
Live cell-based assay per la diagnostica degli anticorpi anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-Abs)
La diagnosi di MOGAD si basa sull’identificazione di specifici anticorpi (MOG-Abs) nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utilizzando test commerciali con cellule transfettate fissate, non validati per il CSF. Tuttavia, alcuni laboratori di riferimento utilizzano test home made, che han ...
“Pattern recognition” dell’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi
Le immagini mostrano l’agglutinazione delle emazie nel sangue midollare al momento del prelievo e allo striscio di sangue periferico colorato in Grumwald-Giemsa e rappresentano il “pattern recognition” dell’anemia emolitica da agglutinine da freddo. ...
Leucemia Acuta Mieloide secondaria in paziente affetto da Mieloma Multiplo
Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald-Giemsa di paziente di 59 anni affetto da Mieloma Multiplo IgA k sottoposto a terapia di terza linea di trattamenti secondo lo schema Isatuximab – Pomalidomide e Desametasone (dopo precedenti terapie comprendenti alchilanti per doppio autotrapianto e Lenalidomide) ...
Sanguinamento e disordini immunologici: l’esempio dell’emofilia A acquisita
L’immagine mostra un vasto ematoma in un paziente di 80 anni che giunge in PS per anemia da sanguinamento ...
Leucemia plasmacellulare
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="18"] La leucemia plasmacellulare (PCL) è una forma rara e aggressiva di discrasia plasmacellulare. Può essere primaria (PCL) e secondaria se insorge in corso di mieloma multiplo già diagnosticato, ti ...
Immunoistochimica su cervello e cervelletto di ratto: come espandere la sensibilità diagnostica nei pazienti con sospetta encefalite autoimmune
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="13"] La diagnosi di encefalite autoimmune si basa sull’identificazione di specifici anticorpi nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utiliz ...
Danno renale e leucemia linfatica cronica
Danno renale e leucemia linfatica cronica ...
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a un’espressione di alterata regolazione del sistema del Complemento
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a ...
iStop MM study
Nel 2016, con il supporto dell’International Myeloma Foundation, è stato lanciato un grande studio nazionale, islandese, di screening, trattamento e prevenzione del Mieloma Multiplo, chiamato iStop MM,acronimo di Iceland-Screening-Treatment- Or-Prevents- Multiple Myeloma. Scopo dello studio era quello di valutare l’impatto dello screeni ...
Morfologia dell’Immunità Innata: la vacuolizzazione dei polimorfonucleati neutrofili come marker morfologico di infezione grave da SARS-COV2
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="21"] I neutrofili fanno parte degli elementi cellulari della risposta immune innata (1). Nella storia naturale dell’infezione da Sars-Cov 2 la presenza di linfopenia e neutrofilia è stata ass ...
Gozzo amiloideo da amiloidosi a catene leggere k
L'amiloidosi è una malattia rara ad aspetto clinico variabile, caratterizzata da un’alterata conformazione di proteine autologhe, che aggregano in fibrille e si depositano a livello extracellulare in vari organi e tessuti dell’organismo compromettendone con diversi gradi di gravità la funzionalità. Il tipo più frequente di amiloido ...
Bande Oligoclonali difficili da identificare: il supporto della misura delle catene leggere libere kappa e del kappa-Index
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="3"] Esempi di Isoelettrofocusing del Liquor (CSF) e del Siero (Serum) per la determinazione delle Bande Oligoclonali (OCB). Bibliografia Sanz Diaz CT, et al. Evaluation of Kappa Index as ...
Ricerca e Tipizzazione dei Mielomi rari IgD e IgE
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="4"] Al primo riscontro di componente monoclonale all’elettroforesi sieroproteica, ma anche in caso di sospetto di gammopatia monoclonale, il laboratorio deve effettuare l’immunofissazione sIFE o l ...
Malattia da depositi di catene leggere kappa
Paziente affetta da mieloma multiplo micromolecolare kappa, ricovero per sindrome nefrosica e insufficienza renale, di nuovo riscontro ...
Progressivo miglioramento della sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma
Nel 2014 Kumar et al., alla luce di una analisi di 1038 pazienti affetti da mieloma multiplo (MM) diagnosticati e trattati tra il 2001 e il 2010 alla Mayo Clinic, raggruppati per diagnosi in due periodi di cinque anni (2001-2005 e 2006-2010), segnalavano un cambiamento radicale nel trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo nei 10 ann ...
Procedura per l’identificazione di una Componente Monoclonale a catene leggere
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="24"] Nella immagine è mostrata la procedura da seguire per la identificazione di un picco monoclonale costituito da catene leggere. Il tracciato sieroproteico, in caso di mieloma a catene le ...
Curve ROC
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="20"] Se si considera un problema di predizione tra presenza malattia o assenza malattia (distribuzione rossa e azzurra, Fig.1), scelto un valore di soglia (threshold o cut-off), rispet ...
Liquido ascitico con colorazione May-Grunwald e Giemsa
Le due immagini mostrano la presenza di una elevata concentrazione di plasmacellule di medie dimensioni con marcate atipie nucleo-citoplasmatiche nel liquido ascitico prelevato tramite paracentesi evacuativa in una paziente di 80 anni affetta da Leucemia Plasmacellulare Primitiva in recidiva (dopo una prima linea con terapia di combinazione “ ...
Amiloidosi AL. IF Tioflavina T.
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="5"] Amiloidosi AL. IF Tioflavina T. Paziente di anni 57, storia di ipertensione arteriosa e dislipidemia mista. Si presenta in pronto soccorso per edemi declivi, astenia, anoressia e ipotensione. Agli e ...
Enteropatia proteino-disperdente da verosimile enterite cronica eosinofila
La enterite eosinofila è una rara patologia che si può presentare con manifestazioni diverse a seconda del tratto coinvolto dalla infiltrazione eosinofila e dalla localizzazione e profondità della stessa (strato mucoso, muscolare, sieroso). ...
Diagnostica della malattia extramidollare nel mieloma multiplo
La malattia extramidollare rappresenta un’entità aggressiva del mieloma multiplo. Essa è dovuta alla capacità di un clone mielomatoso di crescere al di fuori del microambiente midollare. L’incidenza è variabile tra il 7 e il 18% tra i pazienti di nuova diagnosi e tra il 6 e il 20% tra i pazienti in corso della malattia. ...
Variabilità inter-laboratorio della misurazione del Kappa Index
I tre diagrammi “scatola a baffi” rappresentano il risultato del confronto tra 8 laboratori italiani della misura delle catene leggere libere kappa nel Liquor (CSF KFLC) (Fig 1), nel siero (Serum KFLC) (Fig 2) e del Kappa index [(CSF KFLC/Serum KFLC)/(CSF Albumina/Serum Albumina)] (Fig 3). In figura è rappresentato il valore mediano ottenu ...
Immunofluorescenza di tessuto renale
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="1"] Immunofluorescenza di tessuto renale, ingrandimento 400x; anti-Kappa spiccatamente positivo (+++) in sede di cast, restanti strutture indenni (anti-Lambda negativo su tutto l’ambito). Si può ...
Valore prognostico della determinazione delle catene leggere libere kappa nell’esordio di sclerosi multipla
Come rappresentato in figura, il rapporto tra la concentrazione delle catene leggere libere kappa nel liquor e nel siero (KFLC = CSF-FKLC/Serum-KFLC) fornisce una misura indiretta del grado di attivazione delle cellule B e quindi della risposta immunitaria del SNC (Sistema nervoso centrale). Il grafico giallo mostra come all’aumento di KFLC ...
Crioglobulinemia tipo I
Crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno Paziente di 73 anni affetto da crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno, responsiva a brevi cicli di rit ...
Criticità nella tipizzazione di Componenti Monoclonali IgA-lambda
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="17"] Nel caso presentato la elettroforesi capillare (CE) mostrava una lieve anomalia nella zona beta del tracciato (figura 1). La Immunofissazione sierica (s-IFE) evidenziava una catena pesan ...
Grafico di Reiber
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="10"] Area 1 - Area di normalità Area 2 - Danno di barriera senza sintesi intratecale (es. meningite batterica) Area 3 - Sintesi intratecale con danno di barriera e quoziente albuminico superiore ad 8 ...
Elettroforesi delle siero proteine ad alta risoluzione su gel di agarosio – confronto fra tecnica home-made e commerciale
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="16"] Esempi di tecniche elettroforetiche idonee alla valutazione semi quantitativa delle siero proteine nonché al riconoscimento di Componenti Monoclonali anche di piccola entità. ...
Isoelettrofocalizzazione
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="19"] Isoelettrofocalizzazione di liquor e siero di 3 pazienti: è possibile valutare un’ottima ripetibilità del test e una buona interpretazione. Paziente n° 1 (prime 4 corsie):&nbs ...
L’orticaria vasculitica
Nel panorama delle orticarie una trattazione a parte merita l’orticaria vasculitica che per caratteristiche cliniche e immunopatogenesi si differenzia dalle orticarie classiche. Si tratta di particolare forma di orticaria ricorrente, spesso idiopatica, caratterizzata da eruzioni orticarioidi croniche costituite da pomfi persistenti, diffu ...
Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald e Giemsa
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...
I cinque pattern di bande oligoclonali nel Liquor e Siero
Tipo 1 Normale: liquor policlonale, siero policlonale Assenza di reazione oligoclonale Tipo 2 Sintesi intratecale: liquor oligoclonale, siero policlonale Processi infiammatori cronici del SNC (es.: sclerosi multipla) Tipo 3 Sintesi intratecale e danno di BEE: liquor oligoclonale, siero oligoclonale, BOL > BOS Processi infiammato ...