caso clinico

Immunodeficienza Comune Variabile: oltre le infezioni ricorrenti

Storia di una famiglia portatrice della delezione c582del del gene NFKB1 Un maschio adulto di 49 anni (II-2), di origine caucasica, in buone condizioni generali, sposato e con una figlia anch’essa in buone condizioni generali, giunge alla nostra attenzione per il riscontro in eterozigosi della delezione c582del del gene per NFKB1 (figura 1 ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Neurite Ottica bilaterale

Il caso presentato riguarda un adolescente di 16 anni, di origine marocchina, con un'anamnesi familiare rilevante per perdita di vista e diagnosi personale di asma. Il paziente ha iniziato a manifestare un calo significativo della vista e dolore nei movimenti oculari, conducenti a un sospetto di neurite ottica bilaterale, segnatamente a carico ...

A cura di Diana Ferraro
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Sindrome di Schnitzler

Una donna di 61 anni è seguita dal 2006 per la comparsa in quell’anno di lesioni orticarioidi cutanee diffuse, con poliartralgie diffuse, artrite a mani e piedi, associate a febbre intermittente. Viene eseguita quindi una biopsia cutanea che evidenzia una vasculite orticarioide. Nel mese di ottobre 2008 alla paziente viene proposto ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Coinvolgimento delle articolazioni in un paziente affetto da Macroglobulinemia di Waldenström

Nel luglio 2019 un uomo di 77 anni è giunto alla nostra osservazione per il riscontro occasionale di gammopatia monoclonale IgM-kappa (proteina monoclonale sierica 0,54 gr/dl) in corso di routine. Riferiva in anamnesi artrosi bilaterale del ginocchio trattata in precedenza con iniezioni intra-articolari di corticosteroidi. Agli esami era pr ...

A cura di Concetta Conticello
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La malattia extramidollare: una sfida terapeutica

Un uomo di 59 anni in discrete condizioni generali, affetto da mieloma multiplo con doppia componente monoclonale, IgGk e IgG lambda, stadio III A sec. Durie & Salmon, ISS I, esordito nel 2019 con un plasmocitoma su Th8. Alla FISH riscontro di del13q e acq1q. All’esordio il paziente è stato sottoposto a intervento neurochirurgico, ha ini ...

A cura di Concetta Conticello
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Insolite inclusioni intracitoplasmatiche nelle plasmacellule di una paziente affetta da mieloma multiplo

Una donna di 87 anni in buone condizioni di salute è giunta alla nostra osservazione ad aprile 2023 per astenia. Gli esami mostravano la presenza di gammopatia monoclonale (MGUS) IgGk, creatinina 1.68 mg/dL, emoglobina 8.5 gr/dL, protidemia 7.9 gr/dL, IgG 2552 mg/dL, IgA 23 mg/dL e IgM 21 mg/dL, catene leggere libere k nel siero 2560 mg/L, lam ...

A cura di Concetta Conticello
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Un caso di leucemia plasmacellulare IgD-Lambda

Un uomo di 76 anni si presentava in ambulatorio della UOC Ematologia Oncologica per dolori ossei diffusi con radiografia dello scheletro che mostrava numerose lesioni osteolitiche vertebrali. Il paziente veniva ricoverato con richiesta di esami ematochimici routinari quali emocromo, che evidenziava leucocitosi, anemia e piastrinopenia con il ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Un caso complesso di encefalite tumor-like

Un uomo di 62 anni (anamnesi patologica remota negativa) si presentava con cefalea e offuscamento visivo. Una visita oculistica e neurologica risultava nella norma e una RM encefalo evidenziava solamente esiti vascolare, per cui veniva introdotta terapia antiaggregante. Dopo 1 settimana, il paziente sviluppava difficoltà nella deambulazione ...

A cura di Sara Mariotto
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Malattia IgG4-correlata. Approccio metodologico ad una malattia rara

La malattia IgG4-correlata è una condizione fibro-infiammatoria rara che può coinvolgere tutti gli organi. Le presentazioni cliniche più frequenti sono la pancreatite autoimmune, la fibrosi retroperitoneale, la nefrite tubulointerstiziale e le infiammazioni delle ghiandole salivari e del tessuto retro-orbitale. Essendo una malattia rara esis ...

A cura di Pietro A. Accardo
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Il subset clinico CREST

La sindrome CREST, una volta denominata sindrome di Thibierge-Weissenbach, è la forma limitata della sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica è stata descritta per la prima volta nel 1753 da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è una patologia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da di ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Raro caso di associazione di emopatie

In questo caso clinico viene mostrato il processo diagnostico e terapeutico di un giovane paziente la cui storia clinica inizia con il riscontro di una massiva trombosi a carico dei vasi arteriosi addominali con lesioni ischemiche spleniche. In tale occasione la presenza di policitemia ha posto il sospetto per una concomitante sindrome mielopro ...

A cura di Daniele Derudas
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Un caso di sospetta encefalite

Una donna di 32 anni si presenta con disturbi di memoria, disorientamento, confusione, ansia. Viene introdotta terapia antidepressiva e ansiolitica. Per il successivo occorrere di una crisi epilettica, viene introdotta terapia antiepilettica. In questo caso clinico interattivo sono discussi il quadro clinico, i risultati delle indagini parac ...

A cura di Sara Mariotto
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Un caso di malattia da deposito di catene leggere (LCDD)

Il paziente è un maschio di 71 anni, seguito presso il reparto di Ematologia di un ospedale periferico. In anamnesi patologica remota è stata rilevata ipertensione arteriosa dall’età di 50 anni e sostituzione protesica del ginocchio sinistro nel 2000. In anamnesi patologica prossima il paziente ha riferito una pregressa diagnosi di mala ...

A cura di Paolo Milani
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Mielite post-vaccinica

Maschio di 36 anni presenta, a distanza di circa un mese dalla somministrazione del vaccino Sars-Cov2 a mRNA, disturbi sensitivi ascendenti e disturbi sfinterici. Bibliografia Cavalla P, et al. Kappa free light chains index in the differential diagnosis of Multiple Sclerosis from Neuromyelitis optica spectrum disorders a ...

A cura di Diana Ferraro
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Un caso di difetto di molecole di adesione leucocitaria (LAD-1)

Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Non solo glomeruli…

La sig.ra P.G., di 50 anni, è stata ricoverata presso la nostra U.O. per il riscontro da alcuni giorni di parestesie e ipostenia degli arti superiori e inferiori, seguito da crampi fino alla tetraparesi, associata a grave ipopotassiemia (1,6 mEq/L) non associata a diarrea o vomito e sindrome sicca. Non vi erano elementi di rilievo nella sto ...

A cura di Andrea Angioi
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Un caso di angioedema da Ace-inibitore: dalla sintomatologia all’emergenza

Accede in area di emergenza in codice rosso (dal momento che al PS l’edema laringeo, di lingua, cavo orale e collo costituisce sempre un’emergenza o un’urgenza) un uomo di anni 61 per vistoso e progressivo angioedema isolato delle labbra, della lingua e del palato molle, lievemente dispnoico, con disfagia e sensazione ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Encefalomielite ricorrente

Paziente di sesso maschile di 60 anni. In anamnesi: linfoma marginale con localizzazione linfonodale addominale diagnosticato nel 2016. Nell'autunno 2016 (all'età di 55 anni) comparsa di disturbi di sensibilità e di forza agli arti inferiori (AAII). Alla Risonanza Magnetica (RM) del rachide riscontro di multiple aree di iperintensità (C3- ...

A cura di Diana Ferraro
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Un caso di amiloidosi AL a interessamento renale sottoposto a trapianto renale

Il paziente è un maschio di 46 anni che nel marzo 2016 ha eseguito accertamenti presso il medico di medicina generale dopo l’insorgenza di edemi declivi. In questa occasione, gli esami eseguiti hanno rilevato creatinina 1.44 mg/dL (v.r 0.84-1.21 mg/dL), velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 58 mL/min x 1.73 m2, secondo la fo ...

A cura di Paolo Milani
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L’importanza della diagnostica differenziale nella pratica clinica ematologica

Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 57 anni, con Anamnesi Patologica Remota non rilevante, ad esclusione di una lieve ipertensione arteriosa in trattamento. Nel gennaio 2018 il paziente si rivolge al proprio Medico Curante per comparsa, da circa tre mesi, di astenia profonda, calo ponderale rilevante (circa 6 kg), sudorazioni ...

A cura di Daniele Derudas
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Gammopatia monoclonale di significato renale e creatinina: quali criticità?

La gammopatia monoclonale di significato renale trova la sua peculiare caratterizzazione clinica nella presenza di una malattia renale concomitante al disordine plasmacellulare. Precedentemente a questa definizione, introdotta nel 2012 dall’International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG), tale patologia veniva classifi ...

A cura di Martina Zaninotto
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Un caso di iper-IgE

Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso femminile M.P. di anni 48, con una storia di infezioni ricorrenti prevalentemente a carico delle vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, faringo-tonsilliti/staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae) e della cute (eczemi ricorrenti), con frequente necessità di terapie antibiotiche anche per ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Sclerosi multipla primariamente progressiva

Paziente di 57 anni con storia di ipertensione arteriosa e linfoma di Hodgkin chemio e radio-trattato.   Dall’estate del 2015 comparsa di parestesie ai piedi bilateralmente, ingravescenti, con progressione in senso disto-prossimale. Da gennaio 2017 comparsa di ipostenia ingravescente all'arto inferiore sinistro e urgenza minziona ...

A cura di Diana Ferraro
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Un caso di sindrome di Fanconi dell’adulto

Il paziente è un maschio di 55 anni, seguito dal 2008 per una gammapatie monoclonale IgGκ con controlli regolari. Nel novembre 2017 esegue accertamenti che documentano creatinina 1.31 mg/dL (i.r. 0.84-1.21) con velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 61 mL/min x 1.73m2, proteinuria 3.7 g/24h e la nota componente monoclonale IgGκ ...

A cura di Paolo Milani
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Criteri diagnostici della sclerosi multipla

Paziente di 13 anni con esordio, nel luglio 2019, di disturbi motori e sensitivi all’arto inferiore sinistro con risoluzione graduale nell’arco di circa un mese. Familiarità per Sclerosi Multipla (SM): padre. Ha eseguito in ottobre 2019 una Risonanza Magnetica (RM) dell’encefalo che ha mostrato lesioni a livello della sostanza bian ...

A cura di Diana Ferraro
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Un caso particolare di mieloma micromolecolare lambda

Donna di 47 anni, in seguito a sintomatologia dolorosa ossea, si recava presso l’ambulatorio di Ortopedia dell’Istituto Nazionale Tumori di Napoli. La radiografia del bacino mostrava alterazioni osteolitiche dell’emibacino destro ...

A cura di Ernesta Cavalcanti
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Un caso di Deficit selettivo di IgA

Perviene in ambulatorio nel mese di gennaio un soggetto di sesso maschile di anni 43 per una storia pluriennale di ricorrenti episodi di otiti (otite media al momento della visita), infezioni delle vie respiratorie (sinusiti, bronchiti, e in un caso polmonite), infezioni delle vie urinarie e disordini infiammatori intestinali cronici su base in ...

A cura di Francesco Arcoleo
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Kappa Index positivo: oltre le IgG

Paziente di 65 anni. Da primavera del 2019 comparsa di parestesie al piede sinistro e alla mano destra e di ipostenia distale all’arto inferiore destro poi risalita prossimalmente. Durante un ricovero ...

A cura di Diana Ferraro
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Un caso di Amiloidosi AL recidivante

Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...

A cura di Daniele Derudas
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Un caso di Cheilite granulomatosa

Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso maschile di anni 50 con un angioedema isolato del labbro superiore (vedi foto sottostanti) persistente non pruriginoso e non dolorante comparso da più di un mese senza orticaria, per il quale il paziente si è sottoposto a numerose visite specialistiche con relativi accertamenti di laboratorio, e a ...

A cura di Francesco Arcoleo
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