Caso clinico di immunodeficienza primitiva monogenica nell’adulto da aploinsufficienza di CTLA4, caratterizzata da fenotipi eterogenei quali autoimmunità, linfoproliferazione e ipogammaglobulinemia. Il percorso diagnostico, complesso e tardivo, è stato chiarito grazie all’analisi genetica. L’identificazione della variante patogenetica c ...