Una donna di 61 anni è seguita dal 2006 per la comparsa in quell’anno di lesioni orticarioidi cutanee diffuse, con poliartralgie diffuse, artrite a mani e piedi, associate a febbre intermittente. Viene eseguita quindi una biopsia cutanea che evidenzia una vasculite orticarioide. Nel mese di ottobre 2008 alla paziente viene proposto ...
francesco arcoleo
Sindrome di Schnitzler
La Clinica dentro il Laboratorio: l’esperienza dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo
Questa videolezione focalizza sulle esperienze dell’unità operativa di patologia clinica dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo, all’interno della quale sono presenti due centri clinici di riferimento di eccellenza: uno per lo studio delle malattie rare del sistema immunitario e uno per il monitoraggio delle terapie antitrombotiche ...
Immunodeficienze umorali
Le immunodeficienze primitive (PID) sono comunemente considerate condizioni caratterizzate da una alta suscettibilità alle infezioni severe, recidivanti, a causa di un deficit della risposta immune innata o adattativa. Oggi è noto che alle base delle PID c’è una immunodisregolazone che determina clinicamente l’incidenza di manifestazioni ...
Il deficit di alfa 1-antitripsina: diagnosi precoce e terapia
L’alfa 1-antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta prodotta principalmente dal fegato, ma anche dai macrofagi, dai monociti circolanti e dalle cellule epiteliali respiratorie. Il deficit di alfa 1-antipripsina (DAAT), quantitativo o funzionale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica codominante (entrambi gli alleli si ...
Linee guida internazionali WAO/EAACI per il management dell’angioedema ereditario
È stata pubblicata su Allergy (2022; 77:1961-1990) la revisione e l’update delle linee guida sul management dell’angioedema ereditario (HAE) da parte della World Allergy Organization (WAO) in collaborazione con l’European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). Per questo update delle linee guida, un panel internazionale di e ...
EP17 | Ig vena nella dermatomiosite
Il dott. Arcoleo commenta l’editoriale "Intravenous Immune Globulin Therapy in Dermatomyositis" di Anthony Arnold Amato (Neurologo a Boston, Massachusetts) pubblicato sul New England Journal of Medicine a ottobre 2022 in cui vengono fatte alcune riflessioni sui risultati del trial ProDERM che ha portato all’approvazione da parte della FDA d ...
Il subset clinico CREST
La sindrome CREST, una volta denominata sindrome di Thibierge-Weissenbach, è la forma limitata della sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica è stata descritta per la prima volta nel 1753 da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è una patologia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da di ...
EP03 | Trattamento della trombocitopenia immune primitiva
Il dott. Francesco Arcoleo fa una sintesi di un editoriale pubblicato su NEJM il 2 settembre 2021 sul trattamento della trombocitopenia immune primitiva. Bibliografia Bolton-Maggs PHB, George JN. Immune Thrombocytopenia Treatment. N Engl J Med. 2021 Sep 2;385(10):948-950. ...
Un caso di difetto di molecole di adesione leucocitaria (LAD-1)
Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...
Un caso di angioedema da Ace-inibitore: dalla sintomatologia all’emergenza
Accede in area di emergenza in codice rosso (dal momento che al PS l’edema laringeo, di lingua, cavo orale e collo costituisce sempre un’emergenza o un’urgenza) un uomo di anni 61 per vistoso e progressivo angioedema isolato delle labbra, della lingua e del palato molle, lievemente dispnoico, con disfagia e sensazione ...
Enteropatia proteino-disperdente da verosimile enterite cronica eosinofila
La enterite eosinofila è una rara patologia che si può presentare con manifestazioni diverse a seconda del tratto coinvolto dalla infiltrazione eosinofila e dalla localizzazione e profondità della stessa (strato mucoso, muscolare, sieroso). ...
Un caso di iper-IgE
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso femminile M.P. di anni 48, con una storia di infezioni ricorrenti prevalentemente a carico delle vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, faringo-tonsilliti/staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae) e della cute (eczemi ricorrenti), con frequente necessità di terapie antibiotiche anche per ...
Un caso di Deficit selettivo di IgA
Perviene in ambulatorio nel mese di gennaio un soggetto di sesso maschile di anni 43 per una storia pluriennale di ricorrenti episodi di otiti (otite media al momento della visita), infezioni delle vie respiratorie (sinusiti, bronchiti, e in un caso polmonite), infezioni delle vie urinarie e disordini infiammatori intestinali cronici su base in ...
Angiodema ereditario
In questa presentazione, tratta da una comunicazione ad un congresso AAIITO a Palermo, si commentano alcune diapositive sugli aspetti fisiopatologici, diagnostici e terapeutici dell’angioedema ereditario.L’angioedema è un edema acuto degli strati profondi della cute o della mucosa caratterizzato da un incremento transitorio della vasoperme ...
L’orticaria vasculitica
Nel panorama delle orticarie una trattazione a parte merita l’orticaria vasculitica che per caratteristiche cliniche e immunopatogenesi si differenzia dalle orticarie classiche. Si tratta di particolare forma di orticaria ricorrente, spesso idiopatica, caratterizzata da eruzioni orticarioidi croniche costituite da pomfi persistenti, diffu ...
Un caso di Cheilite granulomatosa
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso maschile di anni 50 con un angioedema isolato del labbro superiore (vedi foto sottostanti) persistente non pruriginoso e non dolorante comparso da più di un mese senza orticaria, per il quale il paziente si è sottoposto a numerose visite specialistiche con relativi accertamenti di laboratorio, e a ...