Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...