Uomo di 72 anni affetto da diabete mellito di tipo 2 in discreto controllo da oltre 15 anni, ipertensione arteriosa in ACEi, precedente chirurgia per cataratta, e una storia familiare di malattie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, artrite reumatoide). Le terapie in atto comprendono metformina 850 mg due volte al giorno e lisinopril 10 mg. Da ...
mieloma multiplo
Crioglobulinemia di tipo I in un raro caso di mieloma IgM kappa
Anticorpi monoclonali terapeutici: interferenze nel monitoraggio delle gammopatie monoclonali
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia plasmacellulare caratterizzata dalla presenza di plasmacellule secernenti elevati livelli di immunoglobuline monoclonali (CM). È una malattia a prognosi severa anche se la sopravvivenza dei pazienti è oggi notevolmente migliorata grazie all’introduzione di una nuova classe di farmaci rappresentat ...
A new challenge for urinary free light chains: assessment of the upper reference limit in healthy subjects
Lo scopo del lavoro è quello di definire i limiti di riferimento delle catene leggere libere urinarie (uFLC) nel soggetto sano sulle urine del mattino non concentrate. Questo permetterebbe di ottenere diversi vantaggi, tra cui evitare la raccolta delle urine delle 24h e, inoltre, potrebbe affiancarsi all’attuale metodica raccomandata, la den ...
EP 28 | Valutazione dell’alto rischio nel mieloma
Il mieloma multiplo è una emopatia maligna la cui sopravvivenza libera da progressione e la sopravvivenza globale sono ampiamente migliorate ma esiste ancora un sottogruppo di pazienti, etichettati come affetti da malattia ad alto rischio, che mantengono una prognosi infausta. È quindi fondamentale definire le caratteristiche di questo sottog ...
La malattia extramidollare: una sfida terapeutica
Un uomo di 59 anni in discrete condizioni generali, affetto da mieloma multiplo con doppia componente monoclonale, IgGk e IgG lambda, stadio III A sec. Durie & Salmon, ISS I, esordito nel 2019 con un plasmocitoma su Th8. Alla FISH riscontro di del13q e acq1q. All’esordio il paziente è stato sottoposto a intervento neurochirurgico, ha ini ...
Management of multiple myeloma-related renal impairment: recommendations from the International Myeloma Working Group
In questo lavoro l’IMWG (International Myeloma Working Group) aggiorna le raccomandazioni relative alla gestione del danno renale associato al Mieloma Multiplo, riguardo la diagnostica della patologia renale sottostante e la necessità di misure preventive e di terapia di supporto. Si analizza inoltre la possibilità di terapie meccaniche di ...
Insolite inclusioni intracitoplasmatiche nelle plasmacellule di una paziente affetta da mieloma multiplo
Una donna di 87 anni in buone condizioni di salute è giunta alla nostra osservazione ad aprile 2023 per astenia. Gli esami mostravano la presenza di gammopatia monoclonale (MGUS) IgGk, creatinina 1.68 mg/dL, emoglobina 8.5 gr/dL, protidemia 7.9 gr/dL, IgG 2552 mg/dL, IgA 23 mg/dL e IgM 21 mg/dL, catene leggere libere k nel siero 2560 mg/L, lam ...
Rhabdomyolysis and Acute Renal Dysfunction as Initial Manifestations of Monoclonal Gammopathy of Renal Significance
Nella letteratura recente sono stati pubblicati numerosi lavori che descrivono casi clinici di particolare interesse per complessità e talvolta rarità della presentazione clinica, in pazienti con diagnosi finale di “Gammopatia Monoclonale di Significato Renale” (MGRS). È il caso descritto nel lavoro “Rhabdomyolysis and Acute Renal D ...
Light chain cast nephropathy (LCCN) in paziente affetto da mieloma multiplo
Paziente affetto da ipertrofia prostatica benigna, ipertensione arteriosa da circa 20 anni, pregresso intervento di ernia ombelicale, obesità di grado moderato. Ha sempre effettuato regolare screening ematochimico su indicazione del medico di famiglia. ...
Dynamic monitoring of myeloma minimal residual disease with targeted mass spectrometry
Nel Mieloma Multiplo (MM) la malattia residua minima (MRD) correla con una maggiore progression-free survival (PFS) e pertanto rappresenta un importante fattore prognostico utilizzabile quale end point surrogato. Per il monitoraggio della Componente Monoclonale (CM) i metodi routinariamente utilizzati e considerati gold standard sono l’ele ...
EP 25 | Il concetto di fragilità nel paziente con mieloma multiplo
Gli anziani con mieloma multiplo sono una popolazione in crescita per cui è necessario personalizzare il loro trattamento non solo in base alla malattia, ma anche sulla base del loro stato di salute. Gli individui invecchiano diversamente poiché, con l'avanzare dell'età, vi sono perdite relative alla funzione fisica e cognitiva e aumentano l ...
La proteinuria monoclonale è predittiva di progressione verso il mieloma multiplo in pazienti con rapporto FLC ≥100
Il rischio di progressione verso Mieloma multiplo dei pazienti con FLC ratio elevato è stato messo in discussione. Tale condizione potrebbe essere causata dall’accumulo di multimeri delle catene leggere sieriche per ridotta clearance renale. Un FLC sierico elevato (in particolare se >100) potrebbe essere espressione di una bassa escrezion ...
Le catene leggere libere nel work-up diagnostico delle gammopatie monoclonali
Le catene leggere libere (FLC) kappa (κ) e lambda (λ) sono parte integrante del management del paziente con gammopatia monoclonale (GM). Rappresentano un marcatore altamente sensibile e specifico la cui utilità consiste nella valutazione del rapporto κ/λ, della catena coinvolta, di quella non convolta, la loro ratio e la loro differenza. ...
Leucemia Acuta Mieloide secondaria in paziente affetto da Mieloma Multiplo
Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald-Giemsa di paziente di 59 anni affetto da Mieloma Multiplo IgA k sottoposto a terapia di terza linea di trattamenti secondo lo schema Isatuximab – Pomalidomide e Desametasone (dopo precedenti terapie comprendenti alchilanti per doppio autotrapianto e Lenalidomide) ...
Malattia policistica epatorenale e mieloma multiplo: una rara coincidenza
Giovane donna di anni 40 affetta da Malattia Renale Cronica stadio G3aA1 sec. KDIGO 2012 secondaria a Malattia Policistica Epatorenale Autosomico Dominante (ADPKD). Coesiste litiasi delle vie urinarie, ipercolesterolemia. Ad ottobre 2021, la paziente giungeva a visita, accompagnata dalle due figlie e dalla madre, affette da ADPKD. L'andament ...
EP19 | XXVIII CORSO CEFAR 2022: Le proteine dal laboratorio alla clinica
Il questo podcast si illustreranno brevemente i contenuti del “XXVIII CORSO CEFAR: Le proteine dal laboratorio alla clinica” tenutosi il 19, il 25 ottobre e l’8 novembre 2022 in tre sessioni webinar. La prima sessione si intitolava “Il ruolo del laboratorio nel monitoraggio delle discrasie plasmacellulari”, la seconda “Malattie i ...
Leucemia plasmacellulare
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="18"] La leucemia plasmacellulare (PCL) è una forma rara e aggressiva di discrasia plasmacellulare. Può essere primaria (PCL) e secondaria se insorge in corso di mieloma multiplo già diagnosticato, ti ...
La riduzione precoce delle catene leggere libere come fattore prognostico per la sopravvivenza libera da malattia di pazienti affetti da Mieloma Multiplo
Questo interessante studio, presentato come corrispondenza al Blood Cancer Journal, presenta un’esperienza prospettica su una piccola coorte di pazienti affetti da Mieloma Multiplo secernente una componente monoclonale intatta riguardo l’importanza di una riduzione precoce delle catene leggere libere sieriche (sFLC) come fattore prognostico ...
EP08 | Revisione dei valori di riferimento delle catene leggere libere nell’insufficienza renale: un sottostudio dell’iStopMM
L'abstract presenta i dati di un sottostudio del progetto “population-based” iStopMM, che ha effettuato uno screening della popolazione islandese per la ricerca di gammopatie monoclonali a finalità di prevenzione del Mieloma Multiplo. Il “unmet medical need” alla base di questa valutazione risiede nell'assenza di valori di riferimen ...
EP05 | Opzioni terapeutiche nei pazienti affetti da mieloma multiplo ricaduto refrattario
Le attuali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da mieloma multiplo dalla prima ricaduta in poi sono diverse e fanno riferimento a trial clinici randomizzati che, per avere dimostrato superiorità in efficacia del braccio sperimentale sul braccio di controllo, hanno consentito l’inserimento in prontuario di tali strategie terapeutiche. ...
Ricerca e Tipizzazione dei Mielomi rari IgD e IgE
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="4"] Al primo riscontro di componente monoclonale all’elettroforesi sieroproteica, ma anche in caso di sospetto di gammopatia monoclonale, il laboratorio deve effettuare l’immunofissazione sIFE o l ...
Progressivo miglioramento della sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma
Nel 2014 Kumar et al., alla luce di una analisi di 1038 pazienti affetti da mieloma multiplo (MM) diagnosticati e trattati tra il 2001 e il 2010 alla Mayo Clinic, raggruppati per diagnosi in due periodi di cinque anni (2001-2005 e 2006-2010), segnalavano un cambiamento radicale nel trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo nei 10 ann ...
Malattia Minima Residua nel Mieloma Multiplo: ancora in attesa della definitiva validazione?
Partendo da un dato epidemiologico: i pazienti che ricevono una diagnosi di Mieloma Multiplo è in costante aumento. Conseguentemente è in aumento anche il numero di pazienti trattati farmacologicamente. Il tasso di mortalità rimane alto, ma grazie ai significativi miglioramenti in ambito terapeutico, la sopravvivenza globale di ...
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico abbraccia diversi aspetti clinici, laboratoristici, radiologici e di Medicina Nucleare. Il primo passo è rappresentato dalla definizione del CRAB, dell’aspetto infettivo e delle manifestazioni più aggressive. » versione PDF (A) La conoscenza della biologia della patol ...
Risk factors in MM: is it time for a revision?
Nell’ultima decade la sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma multiplo è nettamente migliorata grazie ai nuovi farmaci o nuove combinazioni. La scelta terapeutica per i pazienti affetti da mieloma si basa ancora oggi sulla possibilità di sottoporli a trapianto o meno senza tener conto della diversa classe di rischio. Peraltro, con i p ...
Catene leggere libere: uso consolidato nel Mieloma Multiplo smoldering
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nella diagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari.Il significato dei vari parametri (ratio e differenziale) è diverso nelle diverse malattie ed ha un uso consolidato nella pratica clinica. In questa breve presenta ...
MGUS e suoi fattori di rischio
Viene definita Gammopatia Monoclonale di Incerto Significato (MGUS) il disordine plasmacellulare caratterizzato dalla produzione di Proteina Monoclonale sierica che, essendo una condizione asintomatica, viene diagnosticata casualmente nel corso di indagini di laboratorio eseguite per altri scopi (1-2). Si osserva in circa il 3% dei soggetti ...
Diagnostica della malattia extramidollare nel mieloma multiplo
La malattia extramidollare rappresenta un’entità aggressiva del mieloma multiplo. Essa è dovuta alla capacità di un clone mielomatoso di crescere al di fuori del microambiente midollare. L’incidenza è variabile tra il 7 e il 18% tra i pazienti di nuova diagnosi e tra il 6 e il 20% tra i pazienti in corso della malattia. ...
MRD Testing in Multiple Myeloma: The Main Future Driver for Modern Tailored Treatment (1)
Negli ultimi 10 anni, sono stati approvati nuovi farmaci ad elevata efficacia per il trattamento del Mieloma Multiplo (MM) (2). Questi nuovi farmaci si presentano con molte caratteristiche migliorative e con minore tossicità di quelli da più tempo utilizzati nei protocolli di trattamento. Diversi studi (3,4) riportano che pazienti con MM d ...
Responses in multiple myeloma should be assigned according to serum, not urine, free light chain measurements
La quantificazione delle catene leggere libere nel siero è divenuta una delle valutazioni cardine nella diagnostica e nella quantificazione della risposta al trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo. Già nel 2006, l'International Myeloma Working Group ha inserito tale valutazione nella definizione di risposta completa stringent ...