Patrizia Natali del Dipartimento di Medicina di Laboratorio dell'Azienda US di Modena esplora il ruolo dell'elettroforesi urinaria nell'analisi della funzionalità renale, ponendo particolare attenzione sul ruolo delle proteine. I reni filtrano 180 litri di plasma al giorno, ma normalmente escretano solo 40-80 mg di proteine. Un aumento della p ...
videolezione
Elettroforesi urine e funzionalità renale
Ruolo del complemento nel trapianto e nelle malattie renali
L’intervento affronta il ruolo della via alterna della cascata complementare nelle malattie renali e il suo impatto sulla progressione di diverse glomerulopatie, incluse C3 glomerulopathies, vasculiti ANCA relate e podocitopatie. Viene sottolineata l'importanza della regolazione della via alterna, le conseguenze delle sue alterazioni e le nov ...
Il ruolo dei biomarcatori tumorali
I marcatori tumorali sono sostanze, prevalentemente proteine, prodotte dal tessuto tumorale o dall'organismo in risposta alla presenza di un tumore. Si trovano nel sangue, nell'urina e nei tessuti e hanno un ruolo importante nella diagnosi, nella valutazione prognostica, nel monitoraggio di trattamenti oncologici (come chemioterapia e immunoter ...
Mieloma Multiplo: breve update
Il mieloma multiplo (MM) è una malattia ematologica considerata ancora oggi incurabile che colpisce soprattutto individui anziani, con un incremento dei casi nel mondo soprattutto dal 1990 al 2016, verosimilmente in relazione al miglioramento delle tecniche diagnostiche. Nonostante l'incremento dei nuovi casi, la sopravvivenza a 5 anni è migl ...
Prevalenza delle Gammopatie Monoclonali a Incerto Significato (MGUS)
Questa videolezione esplora la prevalenza delle componenti monoclonali, mettendo in evidenza come l'MGUS sia la condizione pre-maligna più frequente che predispone al mieloma multiplo, con un tasso di progressione medio dell'1% annuo, variabile in base a fattori come il tipo di immunoglobulina e alterazioni specifiche. Uno studio della Mayo Cl ...
Biomarcatori di danno gliale e neuronale nella neurologia autoimmune
Questa presentazione discute l'importanza dell'utilizzo di biomarcatori sierici emergenti nel monitorare l'attività di malattia nelle patologie neurologiche infiammatorie/autoimmuni nel SNC, come la neuromielite ottica, MOGAD e le encefaliti autoimmuni. Tra i biomarcatori analizzati, i neurofilamenti a catena leggera (NfL) sono un utile indica ...
Novità su stadiazione e terapia delle amiloidosi
Le amiloidosi sistemiche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie causate dall'accumulo di proteine alterate a livello dei tessuti, portando a disfunzione organica. Tra queste, spiccano per importanza e complessità le amiloidosi AL e ATTR, caratterizzate rispettivamente da catene leggere libere e da transtiretina mutata o selvaggia. L'a ...
Marcatori di fibrosi epatica
I tumori epatici rappresentano oggi circa 14.000 casi nuovi all’anno, colpendo più i maschi che le femmine con un rapporto 2:1. Il tumore epatico è generalmente preceduto dalla fibrosi, una patologia causata da un accumulo di materia extracellulare all’interno del fegato (lipidi o altre proteine). In questa presentazione si focalizza s ...
La Clinica dentro il Laboratorio: l’esperienza dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo
Questa videolezione focalizza sulle esperienze dell’unità operativa di patologia clinica dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo, all’interno della quale sono presenti due centri clinici di riferimento di eccellenza: uno per lo studio delle malattie rare del sistema immunitario e uno per il monitoraggio delle terapie antitrombotiche ...
Il Sistema del Complemento in Patologia Umana
Il Sistema del Complemento è uno dei componenti principali dell’immunità innata. È composto da almeno 40 proteine circolanti e di membrana con struttura e funzioni differenti. Le proteine del Complemento si distinguono in proteine di riconoscimento del patogeno, proteine di attivazione, controllo e regolazione della cascata enzimatica, ...
Immunodeficienze umorali
Le immunodeficienze primitive (PID) sono comunemente considerate condizioni caratterizzate da una alta suscettibilità alle infezioni severe, recidivanti, a causa di un deficit della risposta immune innata o adattativa. Oggi è noto che alle base delle PID c’è una immunodisregolazone che determina clinicamente l’incidenza di manifestazioni ...
L’ipogammaglobulinemia iatrogena in Neurologia
Le terapie con anticorpi monoclonali anti-CD20, a lungo andare, possono portare alla riduzione dei valori di immunoglobuline; l'ipogammaglobulinemia, a sua volta, aumenta il rischio di infezioni severe. Nella videolezione viene sottolineata l'importanza del monitoraggio delle immunoglobuline (IgG, IgA, IgM) prima e durante il trattamento con ta ...
Valutazione della velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR): Controversie e Raccomandazioni
Il contenuto di questa lezione completa e arricchisce quanto già descritto in un precedente incontro, portando all’attenzione le più recenti raccomandazioni che su questo argomento le Società di Medicina di Laboratorio, in accordo con le Società cliniche sia a livello internazionale che europeo, hanno emanato. Non solo controversie qui ...
Le catene leggere libere nel work-up diagnostico delle gammopatie monoclonali
Le catene leggere libere (FLC) kappa (κ) e lambda (λ) sono parte integrante del management del paziente con gammopatia monoclonale (GM). Rappresentano un marcatore altamente sensibile e specifico la cui utilità consiste nella valutazione del rapporto κ/λ, della catena coinvolta, di quella non convolta, la loro ratio e la loro differenza. ...
Catene leggere kappa liquorali e sieriche: concordanza tra laboratori
L'indice kappa (K-Index), calcolato dividendo il rapporto di catene leggere libere kappa (KFLC) liquor/siero per il rapporto albuminico liquor/siero, sta guadagnando sempre più interesse come marcatore di sintesi intratecale di immunoglobuline. Tuttavia, mancano dati sull'accordo interlaboratorio di questa misura.L'obiettivo dello studio era q ...
Gammopatie Monoclonali di Significato Renale: quale miglioramento nella diagnostica biochimica?
La definizione di “gammopatia monoclonale di significato renale” (MGRS) introdotta nell’ambito della diagnostica clinica nel 2012 (1) prevede un algoritmo diagnostico nel quale il “gold standard” è rappresentato dalla biopsia renale e da indagini in immunofluorescenza che consentono di identificare i depositi di immunoglobulina monoc ...
La ricerca e determinazione della proteina di Bence Jones: le raccomandazioni della SIBioC
Nel 2021 SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare) ha pubblicato le raccomandazioni sulla ricerca e determinazione della proteina di Bence Jones aggiornando le precedenti linee guida che risalgono al 2001. Le attuali raccomandazioni sono uno strumento di lavoro utile ai laboratoristi e con questo slidekit si vuol ...
Deficit idiopatico di CD4 HIV e dintorni
In questo slidekit si discuterà di una forma di immunodeficienza primitiva rara dell’adulto, il deficit idiopatico di CD4, dei rapporti di quadro nosografico con la pandemia da infezione da HIV degli anni ‘90 e infine torneremo sull’attualità delle immunodeficienze primitive dell’adulto. Bibliografia Rosenberg E, et ...
Rilevanza della diagnostica liquorale nelle patologie neurologiche del SNC
In questo slidekit si discuterà l’importanza della rachicentesi nelle patologie neurologiche del SNC. In particolare, si presenteranno le indicazioni e controindicazione all’esecuzione della rachicentesi, le analisi da effettuare sul campione liquorale (esame standard, ricerca di bande oligoclonali, analisi del kappa index, ricerca di spec ...
MGRS e il suo trattamento
L’interessamento renale in corso di gammopatie monoclonali è molto variabile e può essere distinto in tre categorie: danno renale in corso di mieloma multiplo, danno renale in corso di malattia linfoproliferativa maligna, danno renale in corso di gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS). Quest’ulti ...
MGUS e rischio di evoluzione
La possibile evoluzione da MGUS a Mieloma Multiplo è nota fin dagli anni ’80 e ancora oggi comprendere i meccanismi responsabili della progressione rappresenta una sfida determinante anche per nuove strategie terapeutiche. Sono stati elaborati diversi modelli per la stratificazione del rischio, l’ultimo di quali validato dall’IMWG ...