Il caso presentato riguarda un adolescente di 16 anni, di origine marocchina, con un'anamnesi familiare rilevante per perdita di vista e diagnosi personale di asma. Il paziente ha iniziato a manifestare un calo significativo della vista e dolore nei movimenti oculari, conducenti a un sospetto di neurite ottica bilaterale, segnatamente a carico ...
Casi clinici
Neurite Ottica bilaterale
Sindrome di Schnitzler
Una donna di 61 anni è seguita dal 2006 per la comparsa in quell’anno di lesioni orticarioidi cutanee diffuse, con poliartralgie diffuse, artrite a mani e piedi, associate a febbre intermittente. Viene eseguita quindi una biopsia cutanea che evidenzia una vasculite orticarioide. Nel mese di ottobre 2008 alla paziente viene proposto ...
Coinvolgimento delle articolazioni in un paziente affetto da Macroglobulinemia di Waldenström
Nel luglio 2019 un uomo di 77 anni è giunto alla nostra osservazione per il riscontro occasionale di gammopatia monoclonale IgM-kappa (proteina monoclonale sierica 0,54 gr/dl) in corso di routine. Riferiva in anamnesi artrosi bilaterale del ginocchio trattata in precedenza con iniezioni intra-articolari di corticosteroidi. Agli esami era pr ...
La malattia extramidollare: una sfida terapeutica
Un uomo di 59 anni in discrete condizioni generali, affetto da mieloma multiplo con doppia componente monoclonale, IgGk e IgG lambda, stadio III A sec. Durie & Salmon, ISS I, esordito nel 2019 con un plasmocitoma su Th8. Alla FISH riscontro di del13q e acq1q. All’esordio il paziente è stato sottoposto a intervento neurochirurgico, ha ini ...
Insolite inclusioni intracitoplasmatiche nelle plasmacellule di una paziente affetta da mieloma multiplo
Una donna di 87 anni in buone condizioni di salute è giunta alla nostra osservazione ad aprile 2023 per astenia. Gli esami mostravano la presenza di gammopatia monoclonale (MGUS) IgGk, creatinina 1.68 mg/dL, emoglobina 8.5 gr/dL, protidemia 7.9 gr/dL, IgG 2552 mg/dL, IgA 23 mg/dL e IgM 21 mg/dL, catene leggere libere k nel siero 2560 mg/L, lam ...
Un caso di leucemia plasmacellulare IgD-Lambda
Un uomo di 76 anni si presentava in ambulatorio della UOC Ematologia Oncologica per dolori ossei diffusi con radiografia dello scheletro che mostrava numerose lesioni osteolitiche vertebrali. Il paziente veniva ricoverato con richiesta di esami ematochimici routinari quali emocromo, che evidenziava leucocitosi, anemia e piastrinopenia con il ...
Un caso complesso di encefalite tumor-like
Un uomo di 62 anni (anamnesi patologica remota negativa) si presentava con cefalea e offuscamento visivo. Una visita oculistica e neurologica risultava nella norma e una RM encefalo evidenziava solamente esiti vascolare, per cui veniva introdotta terapia antiaggregante. Dopo 1 settimana, il paziente sviluppava difficoltà nella deambulazione ...
Malattia policistica epatorenale e mieloma multiplo: una rara coincidenza
Giovane donna di anni 40 affetta da Malattia Renale Cronica stadio G3aA1 sec. KDIGO 2012 secondaria a Malattia Policistica Epatorenale Autosomico Dominante (ADPKD). Coesiste litiasi delle vie urinarie, ipercolesterolemia. Ad ottobre 2021, la paziente giungeva a visita, accompagnata dalle due figlie e dalla madre, affette da ADPKD. L'andament ...
Malattia IgG4-correlata. Approccio metodologico ad una malattia rara
La malattia IgG4-correlata è una condizione fibro-infiammatoria rara che può coinvolgere tutti gli organi. Le presentazioni cliniche più frequenti sono la pancreatite autoimmune, la fibrosi retroperitoneale, la nefrite tubulointerstiziale e le infiammazioni delle ghiandole salivari e del tessuto retro-orbitale. Essendo una malattia rara esis ...
Il subset clinico CREST
La sindrome CREST, una volta denominata sindrome di Thibierge-Weissenbach, è la forma limitata della sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica è stata descritta per la prima volta nel 1753 da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è una patologia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da di ...
Raro caso di associazione di emopatie
In questo caso clinico viene mostrato il processo diagnostico e terapeutico di un giovane paziente la cui storia clinica inizia con il riscontro di una massiva trombosi a carico dei vasi arteriosi addominali con lesioni ischemiche spleniche. In tale occasione la presenza di policitemia ha posto il sospetto per una concomitante sindrome mielopro ...
Un caso di sospetta encefalite
Una donna di 32 anni si presenta con disturbi di memoria, disorientamento, confusione, ansia. Viene introdotta terapia antidepressiva e ansiolitica. Per il successivo occorrere di una crisi epilettica, viene introdotta terapia antiepilettica. In questo caso clinico interattivo sono discussi il quadro clinico, i risultati delle indagini parac ...
Un caso di malattia da deposito di catene leggere (LCDD)
Il paziente è un maschio di 71 anni, seguito presso il reparto di Ematologia di un ospedale periferico. In anamnesi patologica remota è stata rilevata ipertensione arteriosa dall’età di 50 anni e sostituzione protesica del ginocchio sinistro nel 2000. In anamnesi patologica prossima il paziente ha riferito una pregressa diagnosi di mala ...
Mielite post-vaccinica
Maschio di 36 anni presenta, a distanza di circa un mese dalla somministrazione del vaccino Sars-Cov2 a mRNA, disturbi sensitivi ascendenti e disturbi sfinterici. Bibliografia Cavalla P, et al. Kappa free light chains index in the differential diagnosis of Multiple Sclerosis from Neuromyelitis optica spectrum disorders a ...
Un caso di difetto di molecole di adesione leucocitaria (LAD-1)
Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...
Non solo glomeruli…
La sig.ra P.G., di 50 anni, è stata ricoverata presso la nostra U.O. per il riscontro da alcuni giorni di parestesie e ipostenia degli arti superiori e inferiori, seguito da crampi fino alla tetraparesi, associata a grave ipopotassiemia (1,6 mEq/L) non associata a diarrea o vomito e sindrome sicca. Non vi erano elementi di rilievo nella sto ...
Un caso di angioedema da Ace-inibitore: dalla sintomatologia all’emergenza
Accede in area di emergenza in codice rosso (dal momento che al PS l’edema laringeo, di lingua, cavo orale e collo costituisce sempre un’emergenza o un’urgenza) un uomo di anni 61 per vistoso e progressivo angioedema isolato delle labbra, della lingua e del palato molle, lievemente dispnoico, con disfagia e sensazione ...
Encefalomielite ricorrente
Paziente di sesso maschile di 60 anni. In anamnesi: linfoma marginale con localizzazione linfonodale addominale diagnosticato nel 2016. Nell'autunno 2016 (all'età di 55 anni) comparsa di disturbi di sensibilità e di forza agli arti inferiori (AAII). Alla Risonanza Magnetica (RM) del rachide riscontro di multiple aree di iperintensità (C3- ...
Un caso di amiloidosi AL a interessamento renale sottoposto a trapianto renale
Il paziente è un maschio di 46 anni che nel marzo 2016 ha eseguito accertamenti presso il medico di medicina generale dopo l’insorgenza di edemi declivi. In questa occasione, gli esami eseguiti hanno rilevato creatinina 1.44 mg/dL (v.r 0.84-1.21 mg/dL), velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 58 mL/min x 1.73 m2, secondo la fo ...
L’importanza della diagnostica differenziale nella pratica clinica ematologica
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 57 anni, con Anamnesi Patologica Remota non rilevante, ad esclusione di una lieve ipertensione arteriosa in trattamento. Nel gennaio 2018 il paziente si rivolge al proprio Medico Curante per comparsa, da circa tre mesi, di astenia profonda, calo ponderale rilevante (circa 6 kg), sudorazioni ...
Gammopatia monoclonale di significato renale e creatinina: quali criticità?
La gammopatia monoclonale di significato renale trova la sua peculiare caratterizzazione clinica nella presenza di una malattia renale concomitante al disordine plasmacellulare. Precedentemente a questa definizione, introdotta nel 2012 dall’International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG), tale patologia veniva classifi ...
Un caso di iper-IgE
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso femminile M.P. di anni 48, con una storia di infezioni ricorrenti prevalentemente a carico delle vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, faringo-tonsilliti/staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae) e della cute (eczemi ricorrenti), con frequente necessità di terapie antibiotiche anche per ...
Sclerosi multipla primariamente progressiva
Paziente di 57 anni con storia di ipertensione arteriosa e linfoma di Hodgkin chemio e radio-trattato. Dall’estate del 2015 comparsa di parestesie ai piedi bilateralmente, ingravescenti, con progressione in senso disto-prossimale. Da gennaio 2017 comparsa di ipostenia ingravescente all'arto inferiore sinistro e urgenza minziona ...
Un raro caso di discrasia plasmacellulare
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 52 anni, con Anamnesi patologica remota non rilevante. Nel gennaio 2020 il paziente lamenta disestesie degli arti inferiori con peggioramento progressivo, comparsa di dolore neuropatico e difficoltà nella marcia. Per tale motivo nel marzo 2020 si reca al Pronto Soccorso del Presidio Ospedal ...
Un caso di sindrome di Fanconi dell’adulto
Il paziente è un maschio di 55 anni, seguito dal 2008 per una gammapatie monoclonale IgGκ con controlli regolari. Nel novembre 2017 esegue accertamenti che documentano creatinina 1.31 mg/dL (i.r. 0.84-1.21) con velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 61 mL/min x 1.73m2, proteinuria 3.7 g/24h e la nota componente monoclonale IgGκ ...
Criteri diagnostici della sclerosi multipla
Paziente di 13 anni con esordio, nel luglio 2019, di disturbi motori e sensitivi all’arto inferiore sinistro con risoluzione graduale nell’arco di circa un mese. Familiarità per Sclerosi Multipla (SM): padre. Ha eseguito in ottobre 2019 una Risonanza Magnetica (RM) dell’encefalo che ha mostrato lesioni a livello della sostanza bian ...
Un caso particolare di mieloma micromolecolare lambda
Donna di 47 anni, in seguito a sintomatologia dolorosa ossea, si recava presso l’ambulatorio di Ortopedia dell’Istituto Nazionale Tumori di Napoli. La radiografia del bacino mostrava alterazioni osteolitiche dell’emibacino destro ...
Un caso di Deficit selettivo di IgA
Perviene in ambulatorio nel mese di gennaio un soggetto di sesso maschile di anni 43 per una storia pluriennale di ricorrenti episodi di otiti (otite media al momento della visita), infezioni delle vie respiratorie (sinusiti, bronchiti, e in un caso polmonite), infezioni delle vie urinarie e disordini infiammatori intestinali cronici su base in ...
Kappa Index positivo: oltre le IgG
Paziente di 65 anni. Da primavera del 2019 comparsa di parestesie al piede sinistro e alla mano destra e di ipostenia distale all’arto inferiore destro poi risalita prossimalmente. Durante un ricovero ...
Un caso di Amiloidosi AL recidivante
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...
Un caso di Cheilite granulomatosa
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso maschile di anni 50 con un angioedema isolato del labbro superiore (vedi foto sottostanti) persistente non pruriginoso e non dolorante comparso da più di un mese senza orticaria, per il quale il paziente si è sottoposto a numerose visite specialistiche con relativi accertamenti di laboratorio, e a ...
K INDEX positivo in assenza di bande oligoclonali liquorali: sintesi intratecale di immunoglobuline sì o no?
B.L., 13 anni, cefalea frontale e bitemporale, dolore nucale e fotofobia, nausea e vomito, rialzo febbrile senza riposta efficace al paracetamolo. Parametri vitali stabili, leucocitosi neutrofila con indici di flogosi negativi ...