Le Gammopatie Monoclonali di Significato Renale (MGRS) sono un gruppo complesso di disturbi renali caratterizzati dalla produzione di proteine monoclonali aberranti che interagiscono con le strutture renali, causando danno tissutale. A differenza delle forme neoplastiche, il danno renale nelle MGRS non correla con la massa del clone o con i liv ...
Slidekit
Classification and management of MGRS
La Malattia Celiaca
La malattia celiaca (MC) è un’enteropatia immuno-mediata, multifattoriale, legata fondamentalmente a due fattori: uno intrinseco al paziente, rappresentato dalla predisposizione genetica ed il secondo esogeno o, meglio, ambientale, costituito dalla presenza nella dieta di un complesso proteico particolare, il glutine. In questo slidekit veng ...
Il deficit di alfa 1-antitripsina: diagnosi precoce e terapia
L’alfa 1-antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta prodotta principalmente dal fegato, ma anche dai macrofagi, dai monociti circolanti e dalle cellule epiteliali respiratorie. Il deficit di alfa 1-antipripsina (DAAT), quantitativo o funzionale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica codominante (entrambi gli alleli si ...
I biomarcatori associati alle crioglobulinemie
La crioglobulinemia di tipo II e tipo III o crioglobulinemia mista è una malattia multifattoriale in cui sono implicate diverse cause: genetiche, ambientali e immunologiche, collegate allo sviluppo di questo disturbo. In particolare, la crioglobulinemia mista è associata a patologie infiammatorie croniche quali l’HCV. Si è dimostrato su ...
Studio italiano multicentrico sul contributo del kappa index nella diagnosi di Sclerosi Multipla e di altre malattie neurologiche
Lo slidekit vuole fornire un riassunto in italiano dei dati salienti emersi da un recente studio multicentrico italiano effettuato su un’ampia casistica (>400 pazienti) sulla sensibilità e specificità del kappa index per la diagnosi di Sclerosi Multipla e altre malattie neurologiche.Nello studio si approfondisce anche il ruolo delle catene ...
Definizione dei fenotipi di sclerosi multipla secondo Lublin 2013
I fenotipi della sclerosi multipla (SM) sono stati riesaminati dall’International Advisory Committee on Clinical Trials of MS, alla luce delle nuove conoscenze in campo di neuroimaging, laboratoristico e neurofisiologico. La revisione della definizione dei fenotipi prende in considerazione: il grado di attività di malattia (intesa come pr ...
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico abbraccia diversi aspetti clinici, laboratoristici, radiologici e di Medicina Nucleare. Il primo passo è rappresentato dalla definizione del CRAB, dell’aspetto infettivo e delle manifestazioni più aggressive. » versione PDF (A) La conoscenza della biologia della patol ...
Il calcolo del kappa index come valida alternativa alla determinazione delle bande oligoclonali nell’iter diagnostico dei pazienti con sclerosi multipla
L’analisi del liquido cefalorachidiano è un punto chiave nelle diagnosi di numerose malattie neurologiche infiammatorie e non e, soprattutto, per la sclerosi multipla. Si rende necessario ampliare i test diagnostici a disposizione in modo da aiutare il clinico nella classificazione e nella gestione dei pazienti.Per questo motivo a test già ...
Biomarcatori nelle patologie epatiche
Sia i virus dell'epatite B che C causano lo sviluppo della fibrogenesi indotta dallo stato di infiammazione cronica e da un processo di riparazione continuo del parenchima danneggiato. Per definizione la fibrosi epatica è il risultato di un processo patologico a carico del fegato scatenato, nella maggior parte dei casi, da agenti patogeni, i q ...
La stadiazione del danno renale alla diagnosi e i criteri di risposta renale in pazienti affetti da amiloidosi AL
Il danno renale interessa circa il 70% dei pazienti affetti da amiloidosi AL. La gravità del danno renale alla diagnosi può essere definita sulla base della misurazione della proteinuria delle 24 ore e della velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR). Più recentemente, i ricercatori della Mayo Clinic hanno proposto una stadiazion ...
Catene leggere libere: uso consolidato nel Mieloma Multiplo smoldering
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nella diagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari.Il significato dei vari parametri (ratio e differenziale) è diverso nelle diverse malattie ed ha un uso consolidato nella pratica clinica. In questa breve presenta ...
High k free chain is a potential biomarker for double seronegative and ocular myasthenia gravis
La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. La diagnosi di miastenia gravis va considerata nei pazienti con ptosi, diplopia e debolezza muscolare dopo esercizio con la muscolatura interessata.Per confermare la diagnosi è indicato misurare i ...
Catene leggere libere policlonali
Le catene leggere libere policlonali sono state da poco riconosciute come una risposta del sistema immune adattativo. Pertanto, il loro dosaggio dovrebbe essere utile in tutte le patologie infiammatorie croniche o nel valutare la risposta al farmaco che inibisce la crescita dei linfociti B. ...
Indici di sintesi intratecale. Analisi quantitativa
A differenza delle proteine che si riversano a livello del Sistema Nervoso Centrale (SNC) per permeabilità della Barriera Ematoencefalica (BEE), la Sintesi Intratecale (SI) è dovuta ad un aumento di Immunoglobuline che hanno origine nel SNC e si rilevano nel Liquido Cefalorachidiano (CSF). Queste Immunoglobuline sono prodotte da cellule B lin ...
Trapianto renale nell’amiloidosi AL
L’amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche (AL) è una gammapatia monoclonale di significato renale (MGRS) e in circa il 70% dei casi si presenta con un interessamento renale al momento della diagnosi. Nel corso della storia naturale della malattia, i pazienti possono incorrere in un’insufficienza renale terminale nel 30% dei casi ci ...
Gammopatie monoclonali di significato renale: diagnosi e trattamento
La diagnosi di MGRS necessita di criteri oggettivi. Essenziale dimostrare 1) l’assenza di un clone neoplastico di B cellule o plasmacellule; 2) la presenza di un danno diretto o indiretto in sede renale da parte della proteina monoclonale sospetta (es. restrizione per catene kappa o lambda all’immunofluorescenza/immunoistochimica dei tessut ...
Indici di danno di barriera ematoencefalica. Analisi quantitativa
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 391 pazienti che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM) e che non avevano bande oligoclonali liquorali ...
Catene leggere libere: uso consolidato nelle Amiloidosi
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nelladiagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari.Il significato dei vari parametri (ratio e differenziale) è diverso nelle diverse malattie ed ha un uso consolidato nella pratica clinica. In questa breve presentaz ...
Angiodema ereditario
In questa presentazione, tratta da una comunicazione ad un congresso AAIITO a Palermo, si commentano alcune diapositive sugli aspetti fisiopatologici, diagnostici e terapeutici dell’angioedema ereditario.L’angioedema è un edema acuto degli strati profondi della cute o della mucosa caratterizzato da un incremento transitorio della vasoperme ...
Catene leggere libere: uso consolidato nelle MGUS
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nella diagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari. ...
KAPPA INDEX as a biomarker for disease severity in multiple sclerosis
La valutazione della progressione della sclerosi multipla prevede l’utilizzo di una scala di disabilità (EDSS: Expanded Disability Status Scale), che consiste nell’attribuzione di un punteggio da 0 (normale) a 10 (morte) a seconda della gravità ...