Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia plasmacellulare caratterizzata dalla presenza di plasmacellule secernenti elevati livelli di immunoglobuline monoclonali (CM). È una malattia a prognosi severa anche se la sopravvivenza dei pazienti è oggi notevolmente migliorata grazie all’introduzione di una nuova classe di farmaci rappresentat ...
Approfondimenti
Anticorpi monoclonali terapeutici: interferenze nel monitoraggio delle gammopatie monoclonali
A new challenge for urinary free light chains: assessment of the upper reference limit in healthy subjects
Lo scopo del lavoro è quello di definire i limiti di riferimento delle catene leggere libere urinarie (uFLC) nel soggetto sano sulle urine del mattino non concentrate. Questo permetterebbe di ottenere diversi vantaggi, tra cui evitare la raccolta delle urine delle 24h e, inoltre, potrebbe affiancarsi all’attuale metodica raccomandata, la den ...
Management of multiple myeloma-related renal impairment: recommendations from the International Myeloma Working Group
In questo lavoro l’IMWG (International Myeloma Working Group) aggiorna le raccomandazioni relative alla gestione del danno renale associato al Mieloma Multiplo, riguardo la diagnostica della patologia renale sottostante e la necessità di misure preventive e di terapia di supporto. Si analizza inoltre la possibilità di terapie meccaniche di ...
Il Kappa Index nei pazienti con anticorpi anti-acquaporina-4 (AQ4) o anti-glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG)
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 11 pazienti con anticorpi anti-AQ4 e di 44 pazienti con anticorpi anti-MOG, per calcolare il kappa index. I pazienti con anticorpi anti-AQ4 avevano valori mediani di kappa index pari a 16.8, mentre il valore nei pazienti con anticorpi anti-MOG era molto inferiore, pari a ...
Rhabdomyolysis and Acute Renal Dysfunction as Initial Manifestations of Monoclonal Gammopathy of Renal Significance
Nella letteratura recente sono stati pubblicati numerosi lavori che descrivono casi clinici di particolare interesse per complessità e talvolta rarità della presentazione clinica, in pazienti con diagnosi finale di “Gammopatia Monoclonale di Significato Renale” (MGRS). È il caso descritto nel lavoro “Rhabdomyolysis and Acute Renal D ...
Dynamic monitoring of myeloma minimal residual disease with targeted mass spectrometry
Nel Mieloma Multiplo (MM) la malattia residua minima (MRD) correla con una maggiore progression-free survival (PFS) e pertanto rappresenta un importante fattore prognostico utilizzabile quale end point surrogato. Per il monitoraggio della Componente Monoclonale (CM) i metodi routinariamente utilizzati e considerati gold standard sono l’ele ...
Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening
Il Mieloma Multiplo smoldering (SMM) è un precursore asintomatico del Mieloma Multiplo. In questo lavoro - Thorsteinsdóttir S, et al. Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening. Nat Med. 2023 Feb;29(2):467-472 - si definiscono le caratteristiche epidemiologiche del SMM in base ai risultati di uno studio “populat ...
La proteinuria monoclonale è predittiva di progressione verso il mieloma multiplo in pazienti con rapporto FLC ≥100
Il rischio di progressione verso Mieloma multiplo dei pazienti con FLC ratio elevato è stato messo in discussione. Tale condizione potrebbe essere causata dall’accumulo di multimeri delle catene leggere sieriche per ridotta clearance renale. Un FLC sierico elevato (in particolare se >100) potrebbe essere espressione di una bassa escrezion ...
Linee guida internazionali WAO/EAACI per il management dell’angioedema ereditario
È stata pubblicata su Allergy (2022; 77:1961-1990) la revisione e l’update delle linee guida sul management dell’angioedema ereditario (HAE) da parte della World Allergy Organization (WAO) in collaborazione con l’European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). Per questo update delle linee guida, un panel internazionale di e ...
The kappa free light chain index and oligoclonal bands have a similar role in the McDonald criteria
È stato calcolato il kappa index in una coorte di pazienti con Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) seguita prospetticamente. Vari valori soglia di kappa index (5.9, 6.6 e 10.61) sono stati messi a confronto tra loro, in termini di sensibilità e specificità, e con la presenza di bande oligoclonali liquorali (OCB) per una diagnosi di Sclerosi ...
Editorial: The Role of Microorganism in Multiple Myeloma
Il mieloma multiplo (MM) è una patologia caratterizzata dalla abnorme produzione clonale di immunoglobuline, sempre preceduta da una condizione benigna detta Gammopatia Monoclonale di Incerto Significato (MGUS). Recenti studi suggeriscono l’associazione tra queste due condizioni e patologie autoimmuni o infezioni quali quelle provocate da ...
iStop MM study
Nel 2016, con il supporto dell’International Myeloma Foundation, è stato lanciato un grande studio nazionale, islandese, di screening, trattamento e prevenzione del Mieloma Multiplo, chiamato iStop MM,acronimo di Iceland-Screening-Treatment- Or-Prevents- Multiple Myeloma. Scopo dello studio era quello di valutare l’impatto dello screeni ...
Il ruolo delle angiopoietine nel tumore epatico
Il carcinoma epatocellulare (HCC) è un problema di salute globale associato alle malattie epatiche croniche. La sua patogenesi varia a seconda dei fattori eziologici sottostanti, sebbene nella maggior parte dei casi si sviluppi da cirrosi epatica. La progressione della malattia è accompagnata da angiogenesi patologica, che è un prerequisito ...
La riduzione precoce delle catene leggere libere come fattore prognostico per la sopravvivenza libera da malattia di pazienti affetti da Mieloma Multiplo
Questo interessante studio, presentato come corrispondenza al Blood Cancer Journal, presenta un’esperienza prospettica su una piccola coorte di pazienti affetti da Mieloma Multiplo secernente una componente monoclonale intatta riguardo l’importanza di una riduzione precoce delle catene leggere libere sieriche (sFLC) come fattore prognostico ...
La medicina di laboratorio nelle patologie renali
La monografia recentemente pubblicata su Biochimica Clinica (Aggiornamenti di medicina di laboratorio nelle patologie renali, Biochimica Clinica 2021, 45, SS1-S11, Guest Editors Michele Mussap e Davide Giavarina) ripropone attraverso una valutazione aggiornata, rigorosa ed esauriente il fondamentale ruolo che la medicina di laboratorio svolge n ...
Gammopatia monoclonale dopo trapianto di rene
È noto che in pazienti sottoposti a trapianto di rene, può insorgere una discrasia plasmacellulare (PCD) sintomatica. Questi pazienti, solitamente, presentano concentrazioni più elevate di creatinina plasmatica e di proteine urinarie, come pure più elevate concentrazioni di proteina monoclonale (M-protein), del rapporto K/λ free (FLC ratio ...
Malattia Minima Residua nel Mieloma Multiplo: ancora in attesa della definitiva validazione?
Partendo da un dato epidemiologico: i pazienti che ricevono una diagnosi di Mieloma Multiplo è in costante aumento. Conseguentemente è in aumento anche il numero di pazienti trattati farmacologicamente. Il tasso di mortalità rimane alto, ma grazie ai significativi miglioramenti in ambito terapeutico, la sopravvivenza globale di ...
Il Kappa Index nei pazienti con Sclerosi Multipla predice una precoce attività di malattia
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 88 pazienti con Sclerosi Multipla (SM) che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica all’esordio di malattia. Pazienti con kappa index > 100 avevano un rischio aumentato di avere una ricaduta durante il follow-up, con tempo mediano alla ricaduta di 11 mesi in con ...
Gammopatia monoclonale di significato renale: incidenza e predittori di lesioni renali alla biopsia in pazienti con gammopatia monoclonale
Non è noto con quale frequenza si evidenzi, alla biopsia renale, una gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) in pazienti con gammopatia monoclonale (MG), come pure non sono noti i possibili parametri clinici e biochimici eventuali predittori di questo riscontro. Disegno dello studio Nello studio condotto da Klomjit N et al (1 ...
Risk factors in MM: is it time for a revision?
Nell’ultima decade la sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma multiplo è nettamente migliorata grazie ai nuovi farmaci o nuove combinazioni. La scelta terapeutica per i pazienti affetti da mieloma si basa ancora oggi sulla possibilità di sottoporli a trapianto o meno senza tener conto della diversa classe di rischio. Peraltro, con i p ...
Catene leggere libere nella diagnostica liquorale della sclerosi multipla: possibile alternativa alla ricerca delle bande oligoclonali?
La sclerosi multipla (SM) è una delle cause più comuni di disabilità neurologica nei giovani adulti. La SM presenta manifestazioni cliniche eterogenee e sia fattori genetici che ambientali sono considerati coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia. La diagnosi clinica è piuttosto complessa e riflette l'eterogeneità della patologia ...
HCV e manifestazioni extraepatiche
Le manifestazioni extraepatiche sono molto comuni nel paziente affetto da epatite cronica C (1). Si tratta principalmente di patologie su base immunologica, probabilmente innescate da meccanismi di mimetismo molecolare quali la crioglobulinemia mista (CM), le glomerulonefriti, le vasculiti sistemiche, la sindrome di Sjögren, il lichen planu ...
MGUS e suoi fattori di rischio
Viene definita Gammopatia Monoclonale di Incerto Significato (MGUS) il disordine plasmacellulare caratterizzato dalla produzione di Proteina Monoclonale sierica che, essendo una condizione asintomatica, viene diagnosticata casualmente nel corso di indagini di laboratorio eseguite per altri scopi (1-2). Si osserva in circa il 3% dei soggetti ...
Discrasia immunitaria nel deficit dell’ormone della crescita negli adulti: valutazione dell’attività emolitica del complemento (CH50) FLCs e sottoclassi di IgG
Il deficit dell'ormone della crescita dell'adulto (aGHD) è definito come una riduzione della secrezione di GH causata da disturbi congeniti o acquisiti che interessano l'ipotalamo o l'ipofisi (1), è una condizione patologica caratterizzata da infiammazione cronica di basso grado. Condivide alcune caratteristiche con la sindrome metabolica, tr ...
MGRS e tipologia di proteina monoclonale: possibili correlazioni e implicazioni sulla gestione terapeutica del paziente
È noto che lo sviluppo di una patologia renale in pazienti con gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) dipenda dalla patogenicità della proteina monoclonale. Non sono tuttavia ad oggi del tutto chiare, in questi pazienti, le relazioni esistenti tra le differenti tipologie di proteine monoclonali e le caratteristiche cliniche e pat ...
Intrathecal kappa free light chains as markers of multiple sclerosis
A seguito di uno studio condotto su 373 pazienti (133 con sclerosi multipla, 93 con malattie infiammatorie neurologiche, 147 con malattie neurologiche non infiammatorie) gli Autori affermano che l’indice kappa (Kindex) e un nuovo indice solamente liquorale (CSF KFL/IgG) mostrano un’alta sensibilità (93% e 86.5%) e una moderata specificità ...
Revisione e aggiornamento del documento di consenso SIBioC per la ricerca e quantificazione della proteina di Bence Jones
Il documento di consenso della Società Italiana di Biochimica Clinica (SIBioC) sulla ricerca e quantificazione della proteina Bence Jones (PBJ), parte fornendo criteri per l’appropriatezza della richiesta e successivamente definisce e analizza le diverse fasi della determinazione della PBJ. Evidenzia le criticità della fase preanalitica ...
Confronto tra kappa index e bande oligoclonali liquorali come predittori di Sclerosi Multipla o di malattie infiammatorie/infettive del sistema nervoso centrale
Questo studio ha valutato la sensibilità e specificità del kappa index in confronto al riscontro di bande oligoclonali IgG (OCB) tramite isoelettrofocusing (IEF) in 540 pazienti consecutivi che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per qualsiasi motivo nell’arco di due anni. Il kappa index è risultato essere lievemente più sens ...
Proposta di gestione dei pazienti in oncoematologia, oncologia e cardiologia nella Fase 2 dell’infezione da COVID-19 (1)
L’infezione da SARS-CoV-2, causa della patologia infettiva da coronavirus denominata COVID-19, ha determinato una pandemia che ha coinvolto più di 850.000 persone nel mondo ed è in aumento. Questo documento è una sintesi della gestione dei pazienti ematologici in epoca Covid-19. Si basa sul presupposto della continuità terapeutica in p ...
K Index: indicatore di sintesi intratecale e un’alternativa all’indice di Link nella sclerosi multipla
A seguito di uno studio condotto su 385 pazienti: 127 con sclerosi multipla (MS), 117 con malattie infiammatorie neurologiche (ID), 141 con malattie neurologiche non infiammatorie (NID) gli Autori suggeriscono come il K index possa essere un utile strumento, altamente sensibile, come marker di primo approccio per la valutazione della sintesi in ...
MRD Testing in Multiple Myeloma: The Main Future Driver for Modern Tailored Treatment (1)
Negli ultimi 10 anni, sono stati approvati nuovi farmaci ad elevata efficacia per il trattamento del Mieloma Multiplo (MM) (2). Questi nuovi farmaci si presentano con molte caratteristiche migliorative e con minore tossicità di quelli da più tempo utilizzati nei protocolli di trattamento. Diversi studi (3,4) riportano che pazienti con MM d ...
Gammopatia monoclonale di significato renale: dalla teoria alla pratica
La Gammopatia Monoclonale di Significato Renale (MGRS) è una patologia recentemente descritta, maggiormente frequente nei pazienti che non presentano le caratteristiche cliniche suggestive di mieloma multiplo e di danno renale secondario alla deposizione della componente monoclonale, e nei quali non è appropriata neppure la diagnosi di compon ...
Kappa Index nei pazienti con sospetta Sclerosi Multipla senza bande oligoclonali IgG
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 391 pazienti che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM) e che non avevano bande oligoclonali liquorali ...
FLC policlonali
Durante la sintesi delle immunoglobuline i linfociti B producono un lieve eccesso di catene leggere rispetto alle catene pesanti; infatti circa il 40% di queste proteine ed eventuali frammenti non sono utilizzate per assemblare la immunoglobulina intera, vengono rilasciate nel siero e denominate catene leggere libere (FLC). L’emivita ...
Responses in multiple myeloma should be assigned according to serum, not urine, free light chain measurements
La quantificazione delle catene leggere libere nel siero è divenuta una delle valutazioni cardine nella diagnostica e nella quantificazione della risposta al trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo. Già nel 2006, l'International Myeloma Working Group ha inserito tale valutazione nella definizione di risposta completa stringent ...
Risk stratification of smoldering multiple myeloma incorporating revised IMWG diagnostic criteria
Nel 2014, l'International Myeloma Working Group ha riclassificato i pazienti con Mieloma Multiplo Smouldering (SMM) stabilendo i criteri per la definizione di Mieloma Multiplo attivo: percentuale plasmacellule clonali nel midollo osseo (BMPC%) ≥ 60%, rapporto Catene Leggere Libere sieriche (FLCr) ≤0.01 o ≥100 con FLC coinvolta ...
Diagnosi alternative che emergono durante il “work-up” diagnostico della Sclerosi Multipla
Studio multicentrico prospettico su 667 pazienti seguiti per almeno tre anni che hanno effettuato accertamenti per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM). Quasi un quarto dei pazienti al termine dello studio ha ricevuto una diagnosi alternativa ...
Le catene leggere libere kappa potrebbero avere un valore prognostico nel decorso della Sclerosi Multipla
A seguito di uno studio condotto su 197 pazienti (di cui 97 controlli) con diagnosi di CIS/SM, gli Autori suggeriscono come il K index possa essere un utile strumento prognostico di disabilità nel tempo secondo la scala MSSS (Multiple Sclerosis Severity Score) ...