Autore: Francesco Arcoleo

La Clinica dentro il Laboratorio: l’esperienza dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo

Questa videolezione focalizza sulle esperienze dell’unità operativa di patologia clinica dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo, all’interno della quale sono presenti due centri clinici di riferimento di eccellenza: uno per lo studio delle malattie rare del sistema immunitario e uno per il monitoraggio delle terapie antitrombotiche ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

La Clinica dentro il Laboratorio: l’esperienza dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo

Link

Immunodeficienze umorali

Le immunodeficienze primitive (PID) sono comunemente considerate condizioni caratterizzate da una alta suscettibilità alle infezioni severe, recidivanti, a causa di un deficit della risposta immune innata o adattativa. Oggi è noto che alle base delle PID c’è una immunodisregolazone che determina clinicamente l’incidenza di manifestazioni ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: da cosa dipende il ritardo diagnostico della malattia da deficit di alfa 1-antitripsina?

Oggi c’è un ritardo diagnostico di 6-8 anni e il 90% dei soggetti con deficit rimane oggi non diagnosticato. Ciò è dovuto essenzialmente, dal punto di vista clinico, al fatto che tutti i pazienti con asma, enfisema o BCPO dovrebbero essere sottoposti a dosaggio della AAT per escludere un deficit. Dal punto di vista laboratoristico, conside ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: al di sotto di quale valore di alfa 1-antitripsina (misurato con nefelometro o turbidimetro) è da consigliare il test genetico per la rilevazione del deficit ereditario della proteina?

Il valore cut-off al di sotto del quale è consigliabile procedere al dosaggio quantitativo della AAT è di circa 100 mg/dL, e in caso di valori patologici bisogna procedere al test genetico tramite tampone buccale (si può inviare gratuitamente al Centro di Pavia tramite kit apposito). Bisogna considerare che è sempre opportuno procedere a ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: tutti i soggetti che hanno un deficit di alfa 1-antitripsina sviluppano la malattia polmonare o epatica?

Generalmente soltanto le varianti deficitarie Z ed S (ZZ,ZS,SS) determinano riduzioni medio/severe di AAT e uno squilibrio proteasi/antiproteasi che causa danni al tessuto polmonare per l’azione della elastasi neutrofila sulla parete alveolare. La variante Z causa invece il misfolding della proteina negli epatociti con polimerizzazione e prec ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: se si rileva una diminuzione della banda alfa1 all’elettroforesi, è opportuno secondo lei procedere al dosaggio della proteina alfa1-antitripsina? E in caso di deficit di proteina alfa 1-antitripsina cosa consiglia di riportare sul referto?

Una corretta analisi della zona alfa 1 del tracciato elettroforetico risulta cruciale per ipotizzare un deficit di AAT. A tal riguardo bisogna ricordare che bisogna attenzionare non soltanto i decrementi della zona alfa 1 (cut-off 2,9 %) generalmente dovute a mutazioni ZZ o SZ, ma anche piccole distorsioni o incisure del tracciato nella zona ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: diagnosi precoce e terapia

L’alfa 1-antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta prodotta principalmente dal fegato, ma anche dai macrofagi, dai monociti circolanti e dalle cellule epiteliali respiratorie. Il deficit di alfa 1-antipripsina (DAAT), quantitativo o funzionale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica codominante (entrambi gli alleli si ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il deficit di alfa 1-antitripsina: diagnosi precoce e terapia

Link

Linee guida internazionali WAO/EAACI per il management dell’angioedema ereditario

È stata pubblicata su Allergy (2022; 77:1961-1990) la revisione e l’update delle linee guida sul management dell’angioedema ereditario (HAE) da parte della World Allergy Organization (WAO) in collaborazione con l’European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). Per questo update delle linee guida, un panel internazionale di e ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

EP17 | Ig vena nella dermatomiosite

Il dott. Arcoleo commenta l’editoriale "Intravenous Immune Globulin Therapy in Dermatomyositis" di Anthony Arnold Amato (Neurologo a Boston, Massachusetts) pubblicato sul New England Journal of Medicine a ottobre 2022 in cui vengono fatte alcune riflessioni sui risultati del trial ProDERM che ha portato all’approvazione da parte della FDA d ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Il subset clinico CREST

La sindrome CREST, una volta denominata sindrome di Thibierge-Weissenbach, è la forma limitata della sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica è stata descritta per la prima volta nel 1753 da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è una patologia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da di ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

L’angioedema ereditario

Link

EP03 | Trattamento della trombocitopenia immune primitiva

Il dott. Francesco Arcoleo fa una sintesi di un editoriale pubblicato su NEJM il 2 settembre 2021 sul trattamento della trombocitopenia immune primitiva. Bibliografia Bolton-Maggs PHB, George JN. Immune Thrombocytopenia Treatment. N Engl J Med. 2021 Sep 2;385(10):948-950. ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Un caso di difetto di molecole di adesione leucocitaria (LAD-1)

Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Un caso di angioedema da Ace-inibitore: dalla sintomatologia all’emergenza

Accede in area di emergenza in codice rosso (dal momento che al PS l’edema laringeo, di lingua, cavo orale e collo costituisce sempre un’emergenza o un’urgenza) un uomo di anni 61 per vistoso e progressivo angioedema isolato delle labbra, della lingua e del palato molle, lievemente dispnoico, con disfagia e sensazione ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Enteropatia proteino-disperdente da verosimile enterite cronica eosinofila

La enterite eosinofila è una rara patologia che si può presentare con manifestazioni diverse a seconda del tratto coinvolto dalla infiltrazione eosinofila e dalla localizzazione e profondità della stessa (strato mucoso, muscolare, sieroso). ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Un caso di iper-IgE

Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso femminile M.P. di anni 48, con una storia di infezioni ricorrenti prevalentemente a carico delle vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, faringo-tonsilliti/staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae) e della cute (eczemi ricorrenti), con frequente necessità di terapie antibiotiche anche per ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Un caso di Deficit selettivo di IgA

Perviene in ambulatorio nel mese di gennaio un soggetto di sesso maschile di anni 43 per una storia pluriennale di ricorrenti episodi di otiti (otite media al momento della visita), infezioni delle vie respiratorie (sinusiti, bronchiti, e in un caso polmonite), infezioni delle vie urinarie e disordini infiammatori intestinali cronici su base in ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Angiodema ereditario

In questa presentazione, tratta da una comunicazione ad un congresso AAIITO a Palermo, si commentano alcune diapositive sugli aspetti fisiopatologici, diagnostici e terapeutici dell’angioedema ereditario.L’angioedema è un edema acuto degli strati profondi della cute o della mucosa caratterizzato da un incremento transitorio della vasoperme ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

L’orticaria vasculitica

Nel panorama delle orticarie una trattazione a parte merita l’orticaria vasculitica che per caratteristiche cliniche e immunopatogenesi si differenzia dalle orticarie classiche. Si tratta di particolare forma di orticaria ricorrente, spesso idiopatica, caratterizzata da eruzioni orticarioidi croniche costituite da pomfi persistenti, diffu ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link

Un caso di Cheilite granulomatosa

Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso maschile di anni 50 con un angioedema isolato del labbro superiore (vedi foto sottostanti) persistente non pruriginoso e non dolorante comparso da più di un mese senza orticaria, per il quale il paziente si è sottoposto a numerose visite specialistiche con relativi accertamenti di laboratorio, e a ...

A cura di Francesco Arcoleo
Link