Oggi c’è un ritardo diagnostico di 6-8 anni e il 90% dei soggetti con deficit rimane oggi non diagnosticato. Ciò è dovuto essenzialmente, dal punto di vista clinico, al fatto che tutti i pazienti con asma, enfisema o BCPO dovrebbero essere sottoposti a dosaggio della AAT per escludere un deficit. Dal punto di vista laboratoristico, considerando che la diagnosi del deficit è interamente di laboratorio, bisogna sensibilizzare gli specialisti di laboratorio a valutare il tracciato elettroforetico con la massima attenzione e competenza interpretativa per segnalare e/o approfondire eventuali anomalie. Infine, quando si fa una diagnosi del deficit, lo studio genetico deve essere esteso a tutti i familiari per identificare eventuali altri casi.