Una nuova prospettiva nella diagnostica delle gammopatie monoclonali
Negli ultimi anni la cura del mieloma multiplo e, più in generale, delle gammopatie monoclonali ha compiuto passi significativi grazie all’introduzione di terapie sempre più mirate ed efficaci. Questi progressi hanno migliorato la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti, ma la natura cronica e recidivante della malattia impone un monitoraggio costante e preciso. Alla base di queste patologie vi è la proliferazione clonale dei linfociti B nel midollo osseo, responsabile della produzione anomala di immunoglobuline monoclonali (componenti monoclonali, CM).
Dalle tecniche tradizionali alla nuova esigenza di sensibilità
Le linee guida dell’International Myeloma Working Group (IMWG) raccomandano ancora oggi l’utilizzo delle metodiche elettroforetiche (SPE e IFE) e la misurazione delle catene leggere libere (FLC) per il monitoraggio delle CM. Tuttavia, l’arrivo di terapie ad alta efficacia – come anticorpi monoclonali, bispecifici e CAR-T – ha introdotto un nuovo livello di complessità: è necessario disporre di strumenti diagnostici più sensibili, in grado di rilevare la malattia minima residua (MRD) anche nei pazienti che presentano una risposta clinica completa.
MALDI-ToF: un’innovazione che semplifica e potenzia il monitoraggio
Le tecniche di ultima generazione per la valutazione della MRD, come Next-Generation Flow (NGF) e Next-Generation Sequencing (NGS), offrono ottima sensibilità ma presentano alcuni limiti: richiedono procedure invasive (aspirato midollare), sono costose e complesse da eseguire. In questo contesto emerge la spettrometria di massa MALDI-ToF che consente di identificare, tipizzare e quantificare le proteine monoclonali nel siero con elevata sensibilità. Questa tecnologia permette di ridurre la necessità di prelievi midollari, offrendo un monitoraggio più sostenibile, accessibile e meno invasivo – un importante passo avanti nella gestione clinica dei pazienti con gammopatie monoclonali.
Innovazione clinica ed efficienza economica
Oltre ai vantaggi diagnostici, recenti studi di Health Economics condotti in Spagna e Francia hanno evidenziato come l’utilizzo di questa tecnologia prima dei test MRD possa generare un risparmio significativo per i sistemi sanitari. Riducendo il numero di test eseguiti in modo prematuro e di procedure invasive, la tecnologia contribuisce a un impiego più efficiente delle risorse e a una gestione clinica più razionale. Inoltre, la spettrometria di massa MALDI-ToF, grazie alla sua sensibilità fino a 15 mg/L, è in grado di rilevare modificazioni post-traduzionali delle immunoglobuline (come la N-glicosilazione), aprendo nuove prospettive anche nella diagnosi precoce di forme iniziali di malattia, come MGUS e MM Smoldering.
