In questo podcast sono descritti i risultati di questo importante studio recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista JASN condotto dal nostro gruppo del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell’Università di Pavia in collaborazione con i colleghi del Centro per l’Amiloidosi di Heidelberg. È stato per la prima ...
nefrologia
EP 32 | Development and Validation of Staging Systems for AA Amyloidosis
Crioglobulinemia di tipo I in un raro caso di mieloma IgM kappa
Uomo di 72 anni affetto da diabete mellito di tipo 2 in discreto controllo da oltre 15 anni, ipertensione arteriosa in ACEi, precedente chirurgia per cataratta, e una storia familiare di malattie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, artrite reumatoide). Le terapie in atto comprendono metformina 850 mg due volte al giorno e lisinopril 10 mg. Da ...
EP 31 | A proteomic atlas of kidney amyloidosis provides insights into disease pathogenesis
Bibliografia Charalampos C, et al. A proteomic atlas of kidney amyloidosis provides insights into disease pathogenesis. Kidney Int. 2023 Dec 12:S0085-2538(23)00861-X. ...
Classification and management of MGRS
Le Gammopatie Monoclonali di Significato Renale (MGRS) sono un gruppo complesso di disturbi renali caratterizzati dalla produzione di proteine monoclonali aberranti che interagiscono con le strutture renali, causando danno tissutale. A differenza delle forme neoplastiche, il danno renale nelle MGRS non correla con la massa del clone o con i liv ...
EP 26 | International Kidney Monoclonal Gammopathy Research Group Fifth International Meeting
In questo podcast sono descritte le principali novità che sono state discusso nel corso del recente quinto workshop internazionale del gruppo di ricerca internazionale sulle malattie renali legate alle componenti monoclonali, l’International Kidney Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG) (www.ikmg2023.com). Nel corso di questa due giorni ...
Rhabdomyolysis and Acute Renal Dysfunction as Initial Manifestations of Monoclonal Gammopathy of Renal Significance
Nella letteratura recente sono stati pubblicati numerosi lavori che descrivono casi clinici di particolare interesse per complessità e talvolta rarità della presentazione clinica, in pazienti con diagnosi finale di “Gammopatia Monoclonale di Significato Renale” (MGRS). È il caso descritto nel lavoro “Rhabdomyolysis and Acute Renal D ...
Light chain cast nephropathy (LCCN) in paziente affetto da mieloma multiplo
Paziente affetto da ipertrofia prostatica benigna, ipertensione arteriosa da circa 20 anni, pregresso intervento di ernia ombelicale, obesità di grado moderato. Ha sempre effettuato regolare screening ematochimico su indicazione del medico di famiglia. ...
EP 24 | Assessment of renal outcome following therapy in monoclonal immunoglobulin deposition disease
In questo studio - “Assessment of renal outcome following therapy in monoclonal immunoglobulin deposition disease: Emphasizing the need for a consensus approach” - Pianko et al. descrivono una casistica di pazienti affetti da monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD), concentrandosi sulla valutazione della risposta d'organo in que ...
Amiloidosi AL, interessamento renale precoce
L’immagine si riferisce al frustolo agobioptico renale di un paziente di anni 59 con esordio clinico precoce (da circa un mese edemi declivi). L’esame delle urine ha mostrato proteinuria (7 g/24h) in range nefrosico associato a significativa riduzione dell’albuminemia sierica (sAlb 2.1 g/dl), con funzione renale nella norma (sCr 0.8 mg/dl ...
Valutazione della velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR): Controversie e Raccomandazioni
Il contenuto di questa lezione completa e arricchisce quanto già descritto in un precedente incontro, portando all’attenzione le più recenti raccomandazioni che su questo argomento le Società di Medicina di Laboratorio, in accordo con le Società cliniche sia a livello internazionale che europeo, hanno emanato. Non solo controversie qui ...
La proteinuria monoclonale è predittiva di progressione verso il mieloma multiplo in pazienti con rapporto FLC ≥100
Il rischio di progressione verso Mieloma multiplo dei pazienti con FLC ratio elevato è stato messo in discussione. Tale condizione potrebbe essere causata dall’accumulo di multimeri delle catene leggere sieriche per ridotta clearance renale. Un FLC sierico elevato (in particolare se >100) potrebbe essere espressione di una bassa escrezion ...
EP16 | Outcomes del trapianto renale in pazienti affetti da amiloidosi AL: nuove indicazioni
In questo studio è riportata la più grande casistica di pazienti affetti da amiloidosi AL sottoposti a trapianto renale. Tramite questo studio multicentrico internazionale, sono stati definiti i criteri di eleggibilità a trapianto renale. Bibliografia Havasi A, et al. Outcomes of renal transplantation in patients with AL amylo ...
Danno renale e leucemia linfatica cronica
Danno renale e leucemia linfatica cronica ...
EP13 | La RAC come biomarcatore per la diagnosi, prognosi e definizione di risposta della amiloidosi AL renale
Il dott. Derudas commenta lo studio “Prospective urinary albumin/creatinine ratio for diagnosis, staging, and organ response assessment in renal AL amyloidosis: results from a large cohort of patients” - Basset M, et al. Clin Chem Lab Med. 2022; 60(3):386-393. Il coinvolgimento renale in corso di Amiloidosi AL è molto frequente, interes ...
Gammopatie Monoclonali di Significato Renale: quale miglioramento nella diagnostica biochimica?
La definizione di “gammopatia monoclonale di significato renale” (MGRS) introdotta nell’ambito della diagnostica clinica nel 2012 (1) prevede un algoritmo diagnostico nel quale il “gold standard” è rappresentato dalla biopsia renale e da indagini in immunofluorescenza che consentono di identificare i depositi di immunoglobulina monoc ...
Un caso di malattia da deposito di catene leggere (LCDD)
Il paziente è un maschio di 71 anni, seguito presso il reparto di Ematologia di un ospedale periferico. In anamnesi patologica remota è stata rilevata ipertensione arteriosa dall’età di 50 anni e sostituzione protesica del ginocchio sinistro nel 2000. In anamnesi patologica prossima il paziente ha riferito una pregressa diagnosi di mala ...
La medicina di laboratorio nelle patologie renali
La monografia recentemente pubblicata su Biochimica Clinica (Aggiornamenti di medicina di laboratorio nelle patologie renali, Biochimica Clinica 2021, 45, SS1-S11, Guest Editors Michele Mussap e Davide Giavarina) ripropone attraverso una valutazione aggiornata, rigorosa ed esauriente il fondamentale ruolo che la medicina di laboratorio svolge n ...
MGRS e il suo trattamento
L’interessamento renale in corso di gammopatie monoclonali è molto variabile e può essere distinto in tre categorie: danno renale in corso di mieloma multiplo, danno renale in corso di malattia linfoproliferativa maligna, danno renale in corso di gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS). Quest’ulti ...
EP06 | Il referto della biopsia renale nell’ambito delle patologie renali secondarie a immunoglobuline monoclonali
Il prof. Pani e il dott. Angioi fanno una sintesi di una Consensus Conference pubblicata su Kidney International il 9 marzo 2020, con l’obiettivo di standardizzare il referto della biopsia renale nell’ambito delle patologie renali secondarie a immunoglobuline monoclonali. Il lavoro può fornire ottimali informazioni a nefrologi, ematologi e ...
Malattia da depositi di catene leggere kappa
Paziente affetta da mieloma multiplo micromolecolare kappa, ricovero per sindrome nefrosica e insufficienza renale, di nuovo riscontro ...
Gammopatia monoclonale dopo trapianto di rene
È noto che in pazienti sottoposti a trapianto di rene, può insorgere una discrasia plasmacellulare (PCD) sintomatica. Questi pazienti, solitamente, presentano concentrazioni più elevate di creatinina plasmatica e di proteine urinarie, come pure più elevate concentrazioni di proteina monoclonale (M-protein), del rapporto K/λ free (FLC ratio ...
Gammopatia monoclonale di significato renale: incidenza e predittori di lesioni renali alla biopsia in pazienti con gammopatia monoclonale
Non è noto con quale frequenza si evidenzi, alla biopsia renale, una gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) in pazienti con gammopatia monoclonale (MG), come pure non sono noti i possibili parametri clinici e biochimici eventuali predittori di questo riscontro. Disegno dello studio Nello studio condotto da Klomjit N et al (1 ...
Non solo glomeruli…
La sig.ra P.G., di 50 anni, è stata ricoverata presso la nostra U.O. per il riscontro da alcuni giorni di parestesie e ipostenia degli arti superiori e inferiori, seguito da crampi fino alla tetraparesi, associata a grave ipopotassiemia (1,6 mEq/L) non associata a diarrea o vomito e sindrome sicca. Non vi erano elementi di rilievo nella sto ...
Un caso di amiloidosi AL a interessamento renale sottoposto a trapianto renale
Il paziente è un maschio di 46 anni che nel marzo 2016 ha eseguito accertamenti presso il medico di medicina generale dopo l’insorgenza di edemi declivi. In questa occasione, gli esami eseguiti hanno rilevato creatinina 1.44 mg/dL (v.r 0.84-1.21 mg/dL), velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 58 mL/min x 1.73 m2, secondo la fo ...
Amiloidosi AL. IF Tioflavina T.
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="5"] Amiloidosi AL. IF Tioflavina T. Paziente di anni 57, storia di ipertensione arteriosa e dislipidemia mista. Si presenta in pronto soccorso per edemi declivi, astenia, anoressia e ipotensione. Agli e ...
MGRS e tipologia di proteina monoclonale: possibili correlazioni e implicazioni sulla gestione terapeutica del paziente
È noto che lo sviluppo di una patologia renale in pazienti con gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) dipenda dalla patogenicità della proteina monoclonale. Non sono tuttavia ad oggi del tutto chiare, in questi pazienti, le relazioni esistenti tra le differenti tipologie di proteine monoclonali e le caratteristiche cliniche e pat ...
Gammopatia monoclonale di significato renale e creatinina: quali criticità?
La gammopatia monoclonale di significato renale trova la sua peculiare caratterizzazione clinica nella presenza di una malattia renale concomitante al disordine plasmacellulare. Precedentemente a questa definizione, introdotta nel 2012 dall’International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG), tale patologia veniva classifi ...
Trapianto renale nell’amiloidosi AL
L’amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche (AL) è una gammapatia monoclonale di significato renale (MGRS) e in circa il 70% dei casi si presenta con un interessamento renale al momento della diagnosi. Nel corso della storia naturale della malattia, i pazienti possono incorrere in un’insufficienza renale terminale nel 30% dei casi ci ...
Immunofluorescenza di tessuto renale
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="1"] Immunofluorescenza di tessuto renale, ingrandimento 400x; anti-Kappa spiccatamente positivo (+++) in sede di cast, restanti strutture indenni (anti-Lambda negativo su tutto l’ambito). Si può ...
Gammopatie monoclonali di significato renale: diagnosi e trattamento
La diagnosi di MGRS necessita di criteri oggettivi. Essenziale dimostrare 1) l’assenza di un clone neoplastico di B cellule o plasmacellule; 2) la presenza di un danno diretto o indiretto in sede renale da parte della proteina monoclonale sospetta (es. restrizione per catene kappa o lambda all’immunofluorescenza/immunoistochimica dei tessut ...
Crioglobulinemia tipo I
Crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno Paziente di 73 anni affetto da crioglobulinemia tipo I secondaria a gammopatia monoclonale IgM Kappa in assenza di discrasia B cellulare o plasmacellulare di tipo maligno, responsiva a brevi cicli di rit ...
Un caso di sindrome di Fanconi dell’adulto
Il paziente è un maschio di 55 anni, seguito dal 2008 per una gammapatie monoclonale IgGκ con controlli regolari. Nel novembre 2017 esegue accertamenti che documentano creatinina 1.31 mg/dL (i.r. 0.84-1.21) con velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) 61 mL/min x 1.73m2, proteinuria 3.7 g/24h e la nota componente monoclonale IgGκ ...
Gammopatia monoclonale di significato renale: dalla teoria alla pratica
La Gammopatia Monoclonale di Significato Renale (MGRS) è una patologia recentemente descritta, maggiormente frequente nei pazienti che non presentano le caratteristiche cliniche suggestive di mieloma multiplo e di danno renale secondario alla deposizione della componente monoclonale, e nei quali non è appropriata neppure la diagnosi di compon ...