Il caso presentato riguarda un adolescente di 16 anni, di origine marocchina, con un'anamnesi familiare rilevante per perdita di vista e diagnosi personale di asma. Il paziente ha iniziato a manifestare un calo significativo della vista e dolore nei movimenti oculari, conducenti a un sospetto di neurite ottica bilaterale, segnatamente a carico ...
neurologia
Neurite Ottica bilaterale
Encefaliti autoimmuni e malattie demielinizzanti
Le encefaliti autoimmuni si differenziano dalle malattie demielinizzanti per presentazione clinica, quadro radiologico, presenza di specifiche positività anticorpali e decorso clinico. Tuttavia, sono stati riportati sia casi di sovrapposizione di queste sindromi sia casi di complessa diagnosi differenziale. ...
EP 29 | Congresso di Neuroimmunologia e Giornata dedicata ai pazienti, Verona, 17/11/2023
Il gruppo di Neuroimmunologia della Clinica Neurologica dell’Università degli Studi di Verona ha organizzato per il giorno 17 novembre 2023 un congresso scientifico con partecipazione nazionale e internazionale. L’incontro si è posto l’obiettivo di presentare le ultime scoperte nell’ambito delle patologie anticorpo-mediate del sistema ...
Il Kappa Index nei pazienti con anticorpi anti-acquaporina-4 (AQ4) o anti-glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG)
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 11 pazienti con anticorpi anti-AQ4 e di 44 pazienti con anticorpi anti-MOG, per calcolare il kappa index. I pazienti con anticorpi anti-AQ4 avevano valori mediani di kappa index pari a 16.8, mentre il valore nei pazienti con anticorpi anti-MOG era molto inferiore, pari a ...
EP 27 | Nuovi criteri diagnostici di MOGAD
Sono stati pubblicati recentemente i primi criteri diagnostici di MOGAD (myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease) da parte di un gruppo internazionale di esperti (Banwell B, et al. Lancet Neurol. 2023). In questo lavoro si sottolinea come MOGAD sia una patologia che può colpire sia il paziente pediatrico sia il paziente ...
In-House Cell-Based Assay per la diagnostica delle encefaliti autoimmuni
La diagnostica di screening per le encefaliti autoimmuni si basa sull’utilizzo di test commerciali volti a identificare specifici anticorpi contro antigeni di superficie, sinaptici o intracellulari. L’uso di metodiche avanzate, come il test in-House mediante Cell-Based Assay (CBA), che viene eseguito in selezionati laboratori di riferimento ...
L’ipogammaglobulinemia iatrogena in Neurologia
Le terapie con anticorpi monoclonali anti-CD20, a lungo andare, possono portare alla riduzione dei valori di immunoglobuline; l'ipogammaglobulinemia, a sua volta, aumenta il rischio di infezioni severe. Nella videolezione viene sottolineata l'importanza del monitoraggio delle immunoglobuline (IgG, IgA, IgM) prima e durante il trattamento con ta ...
Live cell-based assay per la diagnostica degli anticorpi anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-Abs)
La diagnosi di MOGAD si basa sull’identificazione di specifici anticorpi (MOG-Abs) nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utilizzando test commerciali con cellule transfettate fissate, non validati per il CSF. Tuttavia, alcuni laboratori di riferimento utilizzano test home made, che han ...
EP 22 | Clinical Neuroimmunology in Naples – II edition. 9-10 febbraio 2023
Durante il recente convegno di Neuroimmunologia Clinica tenutosi a Napoli sono convenuti neurologi e immunologi/reumatologi a parlare di malattie autoimmuni con coinvolgimento del sistema nervoso. Vi è stato un focus particolare sulle forme "sieronegative" in cui, a fronte di un fenotipo clinico suggestivo di una determinata patologia, non si ...
Un caso complesso di encefalite tumor-like
Un uomo di 62 anni (anamnesi patologica remota negativa) si presentava con cefalea e offuscamento visivo. Una visita oculistica e neurologica risultava nella norma e una RM encefalo evidenziava solamente esiti vascolare, per cui veniva introdotta terapia antiaggregante. Dopo 1 settimana, il paziente sviluppava difficoltà nella deambulazione ...
EP20 | Novità dal congresso europeo sulla Sclerosi Multipla (ECTRIMS, Amsterdam 26-28 ottobre 2022)
Breve introduzione sui temi di maggiore interesse affrontati durante il congresso (trattamento nella fase pre-clinica di malattia, sospensione della terapia, concetto di "PIRA" e biomarcatori) e focus sulla relazione avente come oggetto la meta-analisi compiuta da un gruppo di ricercatori internazionali sulla sintesi intratecale di catene legge ...
EP18 | Pre-Ectrims NMOSD Symposium, Amsterdam, 25/10/2022
In occasione del Congresso Europeo per il Trattamento e la Ricerca sulla Sclerosi Multipla, la GJCF, un’associazione di pazienti americana volta allo studio e alla ricerca delle patologie demielinizzanti anticorpo-mediate, ha organizzato un pomeriggio di update sulla terapia e gli unmet needs di NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorder) ...
The kappa free light chain index and oligoclonal bands have a similar role in the McDonald criteria
È stato calcolato il kappa index in una coorte di pazienti con Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) seguita prospetticamente. Vari valori soglia di kappa index (5.9, 6.6 e 10.61) sono stati messi a confronto tra loro, in termini di sensibilità e specificità, e con la presenza di bande oligoclonali liquorali (OCB) per una diagnosi di Sclerosi ...
Immunoistochimica su cervello e cervelletto di ratto: come espandere la sensibilità diagnostica nei pazienti con sospetta encefalite autoimmune
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="13"] La diagnosi di encefalite autoimmune si basa sull’identificazione di specifici anticorpi nel siero e/o nel liquor dei pazienti. La maggior parte dei laboratori ricerca questi anticorpi utiliz ...
Catene leggere kappa liquorali e sieriche: concordanza tra laboratori
L'indice kappa (K-Index), calcolato dividendo il rapporto di catene leggere libere kappa (KFLC) liquor/siero per il rapporto albuminico liquor/siero, sta guadagnando sempre più interesse come marcatore di sintesi intratecale di immunoglobuline. Tuttavia, mancano dati sull'accordo interlaboratorio di questa misura.L'obiettivo dello studio era q ...
EP12 | Notizie dal 30° congresso dell’Associazione Italiana di Neuroimmunologia (AINI)
Il focus del podcast è quanto emerso durante il congresso sugli sforzi dell'AINI volti a coordinare i controlli di qualità sulle indagini diagnostiche di laboratorio in ambito neuroimmunologico e su un progetto mirato a rendere maggiormente accessibili a tutti i centri indagini di secondo livello. ...
EP11 | European Autoimmune Encephalitis Treatment Guideline, Firenze, 29-30/04/2022
Questo meeting ha riunito una task force di esperti nell’ambito delle encefaliti autoimmuni, supportata dal gruppo di studio dell’European Academy of Neurology, che si sono riuniti per creare delle linee guida sul trattamento di queste patologie. Nel corso del meeting, sono state proposte delle letture di esperti e si sono creati dei gru ...
Un caso di sospetta encefalite
Una donna di 32 anni si presenta con disturbi di memoria, disorientamento, confusione, ansia. Viene introdotta terapia antidepressiva e ansiolitica. Per il successivo occorrere di una crisi epilettica, viene introdotta terapia antiepilettica. In questo caso clinico interattivo sono discussi il quadro clinico, i risultati delle indagini parac ...
EP09 | Giornata Mondiale Encefaliti, Verona, 22/02/2022
In occasione della giornata mondiale delle encefaliti è stato organizzato un pomeriggio di condivisione medico-paziente, nel corso del quale sono state affrontate diverse tematiche, con focus sulle encefaliti autoimmuni e sull’impatto che queste patologie hanno sui pazienti e i familiari. È stata discussa la rilevanza della diagnostica d ...
Studio italiano multicentrico sul contributo del kappa index nella diagnosi di Sclerosi Multipla e di altre malattie neurologiche
Lo slidekit vuole fornire un riassunto in italiano dei dati salienti emersi da un recente studio multicentrico italiano effettuato su un’ampia casistica (>400 pazienti) sulla sensibilità e specificità del kappa index per la diagnosi di Sclerosi Multipla e altre malattie neurologiche.Nello studio si approfondisce anche il ruolo delle catene ...
Rilevanza della diagnostica liquorale nelle patologie neurologiche del SNC
In questo slidekit si discuterà l’importanza della rachicentesi nelle patologie neurologiche del SNC. In particolare, si presenteranno le indicazioni e controindicazione all’esecuzione della rachicentesi, le analisi da effettuare sul campione liquorale (esame standard, ricerca di bande oligoclonali, analisi del kappa index, ricerca di spec ...
EP07 | Sclerosi Multipla e malattie autoimmuni del SNC, Trieste, 10/12/2021
In questo congresso sono state affrontate diverse tematiche, con focus sulle malattie demielinizzanti, autoimmuni e paraneoplastiche del SNC e sull’impatto che la pandemia da COVID-19 ha avuto sulla loro gestione. È stata discussa la rilevanza della diagnostica di laboratorio nella diagnosi differenziale della Sclerosi Multipla e in particol ...
Bande Oligoclonali difficili da identificare: il supporto della misura delle catene leggere libere kappa e del kappa-Index
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="3"] Esempi di Isoelettrofocusing del Liquor (CSF) e del Siero (Serum) per la determinazione delle Bande Oligoclonali (OCB). Bibliografia Sanz Diaz CT, et al. Evaluation of Kappa Index as ...
Mielite post-vaccinica
Maschio di 36 anni presenta, a distanza di circa un mese dalla somministrazione del vaccino Sars-Cov2 a mRNA, disturbi sensitivi ascendenti e disturbi sfinterici. Bibliografia Cavalla P, et al. Kappa free light chains index in the differential diagnosis of Multiple Sclerosis from Neuromyelitis optica spectrum disorders a ...
Definizione dei fenotipi di sclerosi multipla secondo Lublin 2013
I fenotipi della sclerosi multipla (SM) sono stati riesaminati dall’International Advisory Committee on Clinical Trials of MS, alla luce delle nuove conoscenze in campo di neuroimaging, laboratoristico e neurofisiologico. La revisione della definizione dei fenotipi prende in considerazione: il grado di attività di malattia (intesa come pr ...
Il calcolo del kappa index come valida alternativa alla determinazione delle bande oligoclonali nell’iter diagnostico dei pazienti con sclerosi multipla
L’analisi del liquido cefalorachidiano è un punto chiave nelle diagnosi di numerose malattie neurologiche infiammatorie e non e, soprattutto, per la sclerosi multipla. Si rende necessario ampliare i test diagnostici a disposizione in modo da aiutare il clinico nella classificazione e nella gestione dei pazienti.Per questo motivo a test già ...
Il Kappa Index nei pazienti con Sclerosi Multipla predice una precoce attività di malattia
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 88 pazienti con Sclerosi Multipla (SM) che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica all’esordio di malattia. Pazienti con kappa index > 100 avevano un rischio aumentato di avere una ricaduta durante il follow-up, con tempo mediano alla ricaduta di 11 mesi in con ...
Curve ROC
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="20"] Se si considera un problema di predizione tra presenza malattia o assenza malattia (distribuzione rossa e azzurra, Fig.1), scelto un valore di soglia (threshold o cut-off), rispet ...
Catene leggere libere nella diagnostica liquorale della sclerosi multipla: possibile alternativa alla ricerca delle bande oligoclonali?
La sclerosi multipla (SM) è una delle cause più comuni di disabilità neurologica nei giovani adulti. La SM presenta manifestazioni cliniche eterogenee e sia fattori genetici che ambientali sono considerati coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia. La diagnosi clinica è piuttosto complessa e riflette l'eterogeneità della patologia ...
High k free chain is a potential biomarker for double seronegative and ocular myasthenia gravis
La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. La diagnosi di miastenia gravis va considerata nei pazienti con ptosi, diplopia e debolezza muscolare dopo esercizio con la muscolatura interessata.Per confermare la diagnosi è indicato misurare i ...
Encefalomielite ricorrente
Paziente di sesso maschile di 60 anni. In anamnesi: linfoma marginale con localizzazione linfonodale addominale diagnosticato nel 2016. Nell'autunno 2016 (all'età di 55 anni) comparsa di disturbi di sensibilità e di forza agli arti inferiori (AAII). Alla Risonanza Magnetica (RM) del rachide riscontro di multiple aree di iperintensità (C3- ...
Indici di sintesi intratecale. Analisi quantitativa
A differenza delle proteine che si riversano a livello del Sistema Nervoso Centrale (SNC) per permeabilità della Barriera Ematoencefalica (BEE), la Sintesi Intratecale (SI) è dovuta ad un aumento di Immunoglobuline che hanno origine nel SNC e si rilevano nel Liquido Cefalorachidiano (CSF). Queste Immunoglobuline sono prodotte da cellule B lin ...
Variabilità inter-laboratorio della misurazione del Kappa Index
I tre diagrammi “scatola a baffi” rappresentano il risultato del confronto tra 8 laboratori italiani della misura delle catene leggere libere kappa nel Liquor (CSF KFLC) (Fig 1), nel siero (Serum KFLC) (Fig 2) e del Kappa index [(CSF KFLC/Serum KFLC)/(CSF Albumina/Serum Albumina)] (Fig 3). In figura è rappresentato il valore mediano ottenu ...
Confronto tra kappa index e bande oligoclonali liquorali come predittori di Sclerosi Multipla o di malattie infiammatorie/infettive del sistema nervoso centrale
Questo studio ha valutato la sensibilità e specificità del kappa index in confronto al riscontro di bande oligoclonali IgG (OCB) tramite isoelettrofocusing (IEF) in 540 pazienti consecutivi che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per qualsiasi motivo nell’arco di due anni. Il kappa index è risultato essere lievemente più sens ...
Sclerosi multipla primariamente progressiva
Paziente di 57 anni con storia di ipertensione arteriosa e linfoma di Hodgkin chemio e radio-trattato. Dall’estate del 2015 comparsa di parestesie ai piedi bilateralmente, ingravescenti, con progressione in senso disto-prossimale. Da gennaio 2017 comparsa di ipostenia ingravescente all'arto inferiore sinistro e urgenza minziona ...
Valore prognostico della determinazione delle catene leggere libere kappa nell’esordio di sclerosi multipla
Come rappresentato in figura, il rapporto tra la concentrazione delle catene leggere libere kappa nel liquor e nel siero (KFLC = CSF-FKLC/Serum-KFLC) fornisce una misura indiretta del grado di attivazione delle cellule B e quindi della risposta immunitaria del SNC (Sistema nervoso centrale). Il grafico giallo mostra come all’aumento di KFLC ...
K Index: indicatore di sintesi intratecale e un’alternativa all’indice di Link nella sclerosi multipla
A seguito di uno studio condotto su 385 pazienti: 127 con sclerosi multipla (MS), 117 con malattie infiammatorie neurologiche (ID), 141 con malattie neurologiche non infiammatorie (NID) gli Autori suggeriscono come il K index possa essere un utile strumento, altamente sensibile, come marker di primo approccio per la valutazione della sintesi in ...
Criteri diagnostici della sclerosi multipla
Paziente di 13 anni con esordio, nel luglio 2019, di disturbi motori e sensitivi all’arto inferiore sinistro con risoluzione graduale nell’arco di circa un mese. Familiarità per Sclerosi Multipla (SM): padre. Ha eseguito in ottobre 2019 una Risonanza Magnetica (RM) dell’encefalo che ha mostrato lesioni a livello della sostanza bian ...
Grafico di Reiber
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="10"] Area 1 - Area di normalità Area 2 - Danno di barriera senza sintesi intratecale (es. meningite batterica) Area 3 - Sintesi intratecale con danno di barriera e quoziente albuminico superiore ad 8 ...
Indici di danno di barriera ematoencefalica. Analisi quantitativa
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 391 pazienti che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM) e che non avevano bande oligoclonali liquorali ...
Kappa Index nei pazienti con sospetta Sclerosi Multipla senza bande oligoclonali IgG
In questo studio sono stati analizzati i campioni di liquor e siero di 391 pazienti che hanno effettuato una rachicentesi diagnostica per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM) e che non avevano bande oligoclonali liquorali ...
Isoelettrofocalizzazione
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="19"] Isoelettrofocalizzazione di liquor e siero di 3 pazienti: è possibile valutare un’ottima ripetibilità del test e una buona interpretazione. Paziente n° 1 (prime 4 corsie):&nbs ...
Kappa Index positivo: oltre le IgG
Paziente di 65 anni. Da primavera del 2019 comparsa di parestesie al piede sinistro e alla mano destra e di ipostenia distale all’arto inferiore destro poi risalita prossimalmente. Durante un ricovero ...
Diagnosi alternative che emergono durante il “work-up” diagnostico della Sclerosi Multipla
Studio multicentrico prospettico su 667 pazienti seguiti per almeno tre anni che hanno effettuato accertamenti per sospetta/possibile Sclerosi Multipla (SM). Quasi un quarto dei pazienti al termine dello studio ha ricevuto una diagnosi alternativa ...
Medicina di laboratorio
Patologie
Le catene leggere libere kappa potrebbero avere un valore prognostico nel decorso della Sclerosi Multipla
A seguito di uno studio condotto su 197 pazienti (di cui 97 controlli) con diagnosi di CIS/SM, gli Autori suggeriscono come il K index possa essere un utile strumento prognostico di disabilità nel tempo secondo la scala MSSS (Multiple Sclerosis Severity Score) ...
KAPPA INDEX as a biomarker for disease severity in multiple sclerosis
La valutazione della progressione della sclerosi multipla prevede l’utilizzo di una scala di disabilità (EDSS: Expanded Disability Status Scale), che consiste nell’attribuzione di un punteggio da 0 (normale) a 10 (morte) a seconda della gravità ...
I cinque pattern di bande oligoclonali nel Liquor e Siero
Tipo 1 Normale: liquor policlonale, siero policlonale Assenza di reazione oligoclonale Tipo 2 Sintesi intratecale: liquor oligoclonale, siero policlonale Processi infiammatori cronici del SNC (es.: sclerosi multipla) Tipo 3 Sintesi intratecale e danno di BEE: liquor oligoclonale, siero oligoclonale, BOL > BOS Processi infiammato ...