Le amiloidosi sistemiche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie causate dall'accumulo di proteine alterate a livello dei tessuti, portando a disfunzione organica. Tra queste, spiccano per importanza e complessità le amiloidosi AL e ATTR, caratterizzate rispettivamente da catene leggere libere e da transtiretina mutata o selvaggia. L'a ...
ematologia
Novità su stadiazione e terapia delle amiloidosi
Coinvolgimento delle articolazioni in un paziente affetto da Macroglobulinemia di Waldenström
Nel luglio 2019 un uomo di 77 anni è giunto alla nostra osservazione per il riscontro occasionale di gammopatia monoclonale IgM-kappa (proteina monoclonale sierica 0,54 gr/dl) in corso di routine. Riferiva in anamnesi artrosi bilaterale del ginocchio trattata in precedenza con iniezioni intra-articolari di corticosteroidi. Agli esami era pr ...
Anticorpi monoclonali terapeutici: interferenze nel monitoraggio delle gammopatie monoclonali
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia plasmacellulare caratterizzata dalla presenza di plasmacellule secernenti elevati livelli di immunoglobuline monoclonali (CM). È una malattia a prognosi severa anche se la sopravvivenza dei pazienti è oggi notevolmente migliorata grazie all’introduzione di una nuova classe di farmaci rappresentat ...
EP 30 | Il beneficio precoce e l’effetto psicologico dello screening della gammopatia monoclonale di incerto significato
Al recente meeting internazionale ASH 2023 di San Diego sono stati presentati i risultati di un abstract riguardante il beneficio precoce e l'effetto psicologico dello screening della gammopatia monoclonale di incerto significato. Il mieloma multiplo (MM), la macroglobulinemia di Waldenström (WM) e disturbi correlati sono stati associati a un ...
A new challenge for urinary free light chains: assessment of the upper reference limit in healthy subjects
Lo scopo del lavoro è quello di definire i limiti di riferimento delle catene leggere libere urinarie (uFLC) nel soggetto sano sulle urine del mattino non concentrate. Questo permetterebbe di ottenere diversi vantaggi, tra cui evitare la raccolta delle urine delle 24h e, inoltre, potrebbe affiancarsi all’attuale metodica raccomandata, la den ...
EP 28 | Valutazione dell’alto rischio nel mieloma
Il mieloma multiplo è una emopatia maligna la cui sopravvivenza libera da progressione e la sopravvivenza globale sono ampiamente migliorate ma esiste ancora un sottogruppo di pazienti, etichettati come affetti da malattia ad alto rischio, che mantengono una prognosi infausta. È quindi fondamentale definire le caratteristiche di questo sottog ...
La malattia extramidollare: una sfida terapeutica
Un uomo di 59 anni in discrete condizioni generali, affetto da mieloma multiplo con doppia componente monoclonale, IgGk e IgG lambda, stadio III A sec. Durie & Salmon, ISS I, esordito nel 2019 con un plasmocitoma su Th8. Alla FISH riscontro di del13q e acq1q. All’esordio il paziente è stato sottoposto a intervento neurochirurgico, ha ini ...
Management of multiple myeloma-related renal impairment: recommendations from the International Myeloma Working Group
In questo lavoro l’IMWG (International Myeloma Working Group) aggiorna le raccomandazioni relative alla gestione del danno renale associato al Mieloma Multiplo, riguardo la diagnostica della patologia renale sottostante e la necessità di misure preventive e di terapia di supporto. Si analizza inoltre la possibilità di terapie meccaniche di ...
Interferenza da farmaco biologico nel tracciato elettroforetico (DIRA-test)
Daratumumab è un farmaco monoclonale della classe delle IgG-κ che colpisce i recettori CD38 tipicamente espressi sulle plasmacellule che caratterizzano il mieloma multiplo (MM). Il farmaco è indicato nel trattamento del MM o del mieloma multiplo refrattario ricorrente, viene somministrato in cicli 1 volta alla settimana per un totale di 8 do ...
Insolite inclusioni intracitoplasmatiche nelle plasmacellule di una paziente affetta da mieloma multiplo
Una donna di 87 anni in buone condizioni di salute è giunta alla nostra osservazione ad aprile 2023 per astenia. Gli esami mostravano la presenza di gammopatia monoclonale (MGUS) IgGk, creatinina 1.68 mg/dL, emoglobina 8.5 gr/dL, protidemia 7.9 gr/dL, IgG 2552 mg/dL, IgA 23 mg/dL e IgM 21 mg/dL, catene leggere libere k nel siero 2560 mg/L, lam ...
Dynamic monitoring of myeloma minimal residual disease with targeted mass spectrometry
Nel Mieloma Multiplo (MM) la malattia residua minima (MRD) correla con una maggiore progression-free survival (PFS) e pertanto rappresenta un importante fattore prognostico utilizzabile quale end point surrogato. Per il monitoraggio della Componente Monoclonale (CM) i metodi routinariamente utilizzati e considerati gold standard sono l’ele ...
EP 25 | Il concetto di fragilità nel paziente con mieloma multiplo
Gli anziani con mieloma multiplo sono una popolazione in crescita per cui è necessario personalizzare il loro trattamento non solo in base alla malattia, ma anche sulla base del loro stato di salute. Gli individui invecchiano diversamente poiché, con l'avanzare dell'età, vi sono perdite relative alla funzione fisica e cognitiva e aumentano l ...
EP 23 | Giornate Modenesi di Medicina di Laboratorio
In questo podcast viene descritto lo svolgimento di tre convegni tenutisi a Modena il 15, 16, 17 marzo 2023. Il primo dal titolo “La fertilità nel XXI secolo. Sinergie tra clinica, laboratorio e ricerca”, il secondo dal titolo “Convegno di Immunometria, test tradizionali e innovativi in medicina di laboratorio: appropriatezza ed efficaci ...
Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening
Il Mieloma Multiplo smoldering (SMM) è un precursore asintomatico del Mieloma Multiplo. In questo lavoro - Thorsteinsdóttir S, et al. Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening. Nat Med. 2023 Feb;29(2):467-472 - si definiscono le caratteristiche epidemiologiche del SMM in base ai risultati di uno studio “populat ...
Un caso di leucemia plasmacellulare IgD-Lambda
Un uomo di 76 anni si presentava in ambulatorio della UOC Ematologia Oncologica per dolori ossei diffusi con radiografia dello scheletro che mostrava numerose lesioni osteolitiche vertebrali. Il paziente veniva ricoverato con richiesta di esami ematochimici routinari quali emocromo, che evidenziava leucocitosi, anemia e piastrinopenia con il ...
Le catene leggere libere nel work-up diagnostico delle gammopatie monoclonali
Le catene leggere libere (FLC) kappa (κ) e lambda (λ) sono parte integrante del management del paziente con gammopatia monoclonale (GM). Rappresentano un marcatore altamente sensibile e specifico la cui utilità consiste nella valutazione del rapporto κ/λ, della catena coinvolta, di quella non convolta, la loro ratio e la loro differenza. ...
Leucemia Acuta Mieloide secondaria in paziente affetto da Mieloma Multiplo
Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald-Giemsa di paziente di 59 anni affetto da Mieloma Multiplo IgA k sottoposto a terapia di terza linea di trattamenti secondo lo schema Isatuximab – Pomalidomide e Desametasone (dopo precedenti terapie comprendenti alchilanti per doppio autotrapianto e Lenalidomide) ...
EP19 | XXVIII CORSO CEFAR 2022: Le proteine dal laboratorio alla clinica
Il questo podcast si illustreranno brevemente i contenuti del “XXVIII CORSO CEFAR: Le proteine dal laboratorio alla clinica” tenutosi il 19, il 25 ottobre e l’8 novembre 2022 in tre sessioni webinar. La prima sessione si intitolava “Il ruolo del laboratorio nel monitoraggio delle discrasie plasmacellulari”, la seconda “Malattie i ...
Leucemia plasmacellulare
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="18"] La leucemia plasmacellulare (PCL) è una forma rara e aggressiva di discrasia plasmacellulare. Può essere primaria (PCL) e secondaria se insorge in corso di mieloma multiplo già diagnosticato, ti ...
Editorial: The Role of Microorganism in Multiple Myeloma
Il mieloma multiplo (MM) è una patologia caratterizzata dalla abnorme produzione clonale di immunoglobuline, sempre preceduta da una condizione benigna detta Gammopatia Monoclonale di Incerto Significato (MGUS). Recenti studi suggeriscono l’associazione tra queste due condizioni e patologie autoimmuni o infezioni quali quelle provocate da ...
EP14 | Big Data e Intelligenza Artificiale in Medicina di Laboratorio
Il focus di questo podcast è su quanto emerso durante il convegno “BIG DATA ed intelligenza artificiale in Medicina di Laboratorio” che si è svolto a Bologna il 18 maggio 2022. L’evoluzione delle tecnologie digitali in Medicina di Laboratorio sta generando una lenta trasformazione che potrebbe portare nei prossimi anni a nuovi scenar ...
La ricerca e determinazione della proteina di Bence Jones: le raccomandazioni della SIBioC
Nel 2021 SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare) ha pubblicato le raccomandazioni sulla ricerca e determinazione della proteina di Bence Jones aggiornando le precedenti linee guida che risalgono al 2001. Le attuali raccomandazioni sono uno strumento di lavoro utile ai laboratoristi e con questo slidekit si vuol ...
Raro caso di associazione di emopatie
In questo caso clinico viene mostrato il processo diagnostico e terapeutico di un giovane paziente la cui storia clinica inizia con il riscontro di una massiva trombosi a carico dei vasi arteriosi addominali con lesioni ischemiche spleniche. In tale occasione la presenza di policitemia ha posto il sospetto per una concomitante sindrome mielopro ...
Gozzo amiloideo da amiloidosi a catene leggere k
L'amiloidosi è una malattia rara ad aspetto clinico variabile, caratterizzata da un’alterata conformazione di proteine autologhe, che aggregano in fibrille e si depositano a livello extracellulare in vari organi e tessuti dell’organismo compromettendone con diversi gradi di gravità la funzionalità. Il tipo più frequente di amiloido ...
EP10 | Free Light Chains nel siero: biomarcatore circolante di patologia
Anche nel 2021 le Free Light Chains (FLC) sono state oggetto di interesse in diversi corsi e convegni (1-3). Tra questi si segnala in particolare l’evento del 30.09.2021 dal titolo “Gammopatie Monoclonali di significato clinico: aspetti diagnostici e terapeutici”, svoltosi in modalità webinar sotto la responsabilità scientifica del Prof ...
La riduzione precoce delle catene leggere libere come fattore prognostico per la sopravvivenza libera da malattia di pazienti affetti da Mieloma Multiplo
Questo interessante studio, presentato come corrispondenza al Blood Cancer Journal, presenta un’esperienza prospettica su una piccola coorte di pazienti affetti da Mieloma Multiplo secernente una componente monoclonale intatta riguardo l’importanza di una riduzione precoce delle catene leggere libere sieriche (sFLC) come fattore prognostico ...
EP08 | Revisione dei valori di riferimento delle catene leggere libere nell’insufficienza renale: un sottostudio dell’iStopMM
L'abstract presenta i dati di un sottostudio del progetto “population-based” iStopMM, che ha effettuato uno screening della popolazione islandese per la ricerca di gammopatie monoclonali a finalità di prevenzione del Mieloma Multiplo. Il “unmet medical need” alla base di questa valutazione risiede nell'assenza di valori di riferimen ...
EP05 | Opzioni terapeutiche nei pazienti affetti da mieloma multiplo ricaduto refrattario
Le attuali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da mieloma multiplo dalla prima ricaduta in poi sono diverse e fanno riferimento a trial clinici randomizzati che, per avere dimostrato superiorità in efficacia del braccio sperimentale sul braccio di controllo, hanno consentito l’inserimento in prontuario di tali strategie terapeutiche. ...
Ricerca e Tipizzazione dei Mielomi rari IgD e IgE
Osserva l'immagine e leggi il commento dell'autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="4"] Al primo riscontro di componente monoclonale all’elettroforesi sieroproteica, ma anche in caso di sospetto di gammopatia monoclonale, il laboratorio deve effettuare l’immunofissazione sIFE o l ...
MGUS e rischio di evoluzione
La possibile evoluzione da MGUS a Mieloma Multiplo è nota fin dagli anni ’80 e ancora oggi comprendere i meccanismi responsabili della progressione rappresenta una sfida determinante anche per nuove strategie terapeutiche. Sono stati elaborati diversi modelli per la stratificazione del rischio, l’ultimo di quali validato dall’IMWG ...
EP02 | Crioglobulinemia: laboratorio e clinica, una collaborazione virtuosa per la gestione di una patologia rara
La dott.ssa Patrizia Natali commenta il convegno “Crioglobulinemia: laboratorio e clinica, una collaborazione virtuosa per la corretta gestione di una patologia rara”, svoltosi a Modena il 28/09/2021. Il convegno si componeva di due parti: la prima rivolta a evidenziare le criticità legate alle fasi pre-intra e post-analitica della determi ...
Progressivo miglioramento della sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma
Nel 2014 Kumar et al., alla luce di una analisi di 1038 pazienti affetti da mieloma multiplo (MM) diagnosticati e trattati tra il 2001 e il 2010 alla Mayo Clinic, raggruppati per diagnosi in due periodi di cinque anni (2001-2005 e 2006-2010), segnalavano un cambiamento radicale nel trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo nei 10 ann ...
Malattia Minima Residua nel Mieloma Multiplo: ancora in attesa della definitiva validazione?
Partendo da un dato epidemiologico: i pazienti che ricevono una diagnosi di Mieloma Multiplo è in costante aumento. Conseguentemente è in aumento anche il numero di pazienti trattati farmacologicamente. Il tasso di mortalità rimane alto, ma grazie ai significativi miglioramenti in ambito terapeutico, la sopravvivenza globale di ...
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico
L’inquadramento diagnostico del Mieloma Multiplo sintomatico abbraccia diversi aspetti clinici, laboratoristici, radiologici e di Medicina Nucleare. Il primo passo è rappresentato dalla definizione del CRAB, dell’aspetto infettivo e delle manifestazioni più aggressive. » versione PDF (A) La conoscenza della biologia della patol ...
Procedura per l’identificazione di una Componente Monoclonale a catene leggere
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="24"] Nella immagine è mostrata la procedura da seguire per la identificazione di un picco monoclonale costituito da catene leggere. Il tracciato sieroproteico, in caso di mieloma a catene le ...
Risk factors in MM: is it time for a revision?
Nell’ultima decade la sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma multiplo è nettamente migliorata grazie ai nuovi farmaci o nuove combinazioni. La scelta terapeutica per i pazienti affetti da mieloma si basa ancora oggi sulla possibilità di sottoporli a trapianto o meno senza tener conto della diversa classe di rischio. Peraltro, con i p ...
Liquido ascitico con colorazione May-Grunwald e Giemsa
Le due immagini mostrano la presenza di una elevata concentrazione di plasmacellule di medie dimensioni con marcate atipie nucleo-citoplasmatiche nel liquido ascitico prelevato tramite paracentesi evacuativa in una paziente di 80 anni affetta da Leucemia Plasmacellulare Primitiva in recidiva (dopo una prima linea con terapia di combinazione “ ...
Catene leggere libere: uso consolidato nel Mieloma Multiplo smoldering
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nella diagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari.Il significato dei vari parametri (ratio e differenziale) è diverso nelle diverse malattie ed ha un uso consolidato nella pratica clinica. In questa breve presenta ...
MGUS e suoi fattori di rischio
Viene definita Gammopatia Monoclonale di Incerto Significato (MGUS) il disordine plasmacellulare caratterizzato dalla produzione di Proteina Monoclonale sierica che, essendo una condizione asintomatica, viene diagnosticata casualmente nel corso di indagini di laboratorio eseguite per altri scopi (1-2). Si osserva in circa il 3% dei soggetti ...
L’importanza della diagnostica differenziale nella pratica clinica ematologica
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 57 anni, con Anamnesi Patologica Remota non rilevante, ad esclusione di una lieve ipertensione arteriosa in trattamento. Nel gennaio 2018 il paziente si rivolge al proprio Medico Curante per comparsa, da circa tre mesi, di astenia profonda, calo ponderale rilevante (circa 6 kg), sudorazioni ...
Diagnostica della malattia extramidollare nel mieloma multiplo
La malattia extramidollare rappresenta un’entità aggressiva del mieloma multiplo. Essa è dovuta alla capacità di un clone mielomatoso di crescere al di fuori del microambiente midollare. L’incidenza è variabile tra il 7 e il 18% tra i pazienti di nuova diagnosi e tra il 6 e il 20% tra i pazienti in corso della malattia. ...
Revisione e aggiornamento del documento di consenso SIBioC per la ricerca e quantificazione della proteina di Bence Jones
Il documento di consenso della Società Italiana di Biochimica Clinica (SIBioC) sulla ricerca e quantificazione della proteina Bence Jones (PBJ), parte fornendo criteri per l’appropriatezza della richiesta e successivamente definisce e analizza le diverse fasi della determinazione della PBJ. Evidenzia le criticità della fase preanalitica ...
Proposta di gestione dei pazienti in oncoematologia, oncologia e cardiologia nella Fase 2 dell’infezione da COVID-19 (1)
L’infezione da SARS-CoV-2, causa della patologia infettiva da coronavirus denominata COVID-19, ha determinato una pandemia che ha coinvolto più di 850.000 persone nel mondo ed è in aumento. Questo documento è una sintesi della gestione dei pazienti ematologici in epoca Covid-19. Si basa sul presupposto della continuità terapeutica in p ...
Criticità nella tipizzazione di Componenti Monoclonali IgA-lambda
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="17"] Nel caso presentato la elettroforesi capillare (CE) mostrava una lieve anomalia nella zona beta del tracciato (figura 1). La Immunofissazione sierica (s-IFE) evidenziava una catena pesan ...
MRD Testing in Multiple Myeloma: The Main Future Driver for Modern Tailored Treatment (1)
Negli ultimi 10 anni, sono stati approvati nuovi farmaci ad elevata efficacia per il trattamento del Mieloma Multiplo (MM) (2). Questi nuovi farmaci si presentano con molte caratteristiche migliorative e con minore tossicità di quelli da più tempo utilizzati nei protocolli di trattamento. Diversi studi (3,4) riportano che pazienti con MM d ...
Un caso particolare di mieloma micromolecolare lambda
Donna di 47 anni, in seguito a sintomatologia dolorosa ossea, si recava presso l’ambulatorio di Ortopedia dell’Istituto Nazionale Tumori di Napoli. La radiografia del bacino mostrava alterazioni osteolitiche dell’emibacino destro ...
Elettroforesi delle siero proteine ad alta risoluzione su gel di agarosio – confronto fra tecnica home-made e commerciale
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="16"] Esempi di tecniche elettroforetiche idonee alla valutazione semi quantitativa delle siero proteine nonché al riconoscimento di Componenti Monoclonali anche di piccola entità. ...
Catene leggere libere: uso consolidato nelle Amiloidosi
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nelladiagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari.Il significato dei vari parametri (ratio e differenziale) è diverso nelle diverse malattie ed ha un uso consolidato nella pratica clinica. In questa breve presentaz ...
Responses in multiple myeloma should be assigned according to serum, not urine, free light chain measurements
La quantificazione delle catene leggere libere nel siero è divenuta una delle valutazioni cardine nella diagnostica e nella quantificazione della risposta al trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo. Già nel 2006, l'International Myeloma Working Group ha inserito tale valutazione nella definizione di risposta completa stringent ...
Catene leggere libere: uso consolidato nelle MGUS
La valutazione delle catene leggere libere sieriche (FLC) riveste una enorme importanza nella diagnostica, monitoraggio, e definizione della prognosi delle discrasie plasmacellulari. ...
Risk stratification of smoldering multiple myeloma incorporating revised IMWG diagnostic criteria
Nel 2014, l'International Myeloma Working Group ha riclassificato i pazienti con Mieloma Multiplo Smouldering (SMM) stabilendo i criteri per la definizione di Mieloma Multiplo attivo: percentuale plasmacellule clonali nel midollo osseo (BMPC%) ≥ 60%, rapporto Catene Leggere Libere sieriche (FLCr) ≤0.01 o ≥100 con FLC coinvolta ...
Medicina di laboratorio
Un caso di Amiloidosi AL recidivante
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...
Aspirato midollare con colorazione May-Grunwald e Giemsa
Il caso clinico tratta di un maschio, caucasico di 51 anni, con anamnesi patologica remota non rilevante. Nel giugno-luglio 2013 il paziente esegue esami del sangue e urine per comparsa di edemi declivi ...