Una donna di 61 anni è seguita dal 2006 per la comparsa in quell’anno di lesioni orticarioidi cutanee diffuse, con poliartralgie diffuse, artrite a mani e piedi, associate a febbre intermittente. Viene eseguita quindi una biopsia cutanea che evidenzia una vasculite orticarioide. Nel mese di ottobre 2008 alla paziente viene proposto ...
immunologia
Sindrome di Schnitzler
Marcatori di fibrosi epatica
I tumori epatici rappresentano oggi circa 14.000 casi nuovi all’anno, colpendo più i maschi che le femmine con un rapporto 2:1. Il tumore epatico è generalmente preceduto dalla fibrosi, una patologia causata da un accumulo di materia extracellulare all’interno del fegato (lipidi o altre proteine). In questa presentazione si focalizza s ...
La Clinica dentro il Laboratorio: l’esperienza dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo
Questa videolezione focalizza sulle esperienze dell’unità operativa di patologia clinica dell’Azienda Villa Sofia-Cervello di Palermo, all’interno della quale sono presenti due centri clinici di riferimento di eccellenza: uno per lo studio delle malattie rare del sistema immunitario e uno per il monitoraggio delle terapie antitrombotiche ...
Il Sistema del Complemento in Patologia Umana
Il Sistema del Complemento è uno dei componenti principali dell’immunità innata. È composto da almeno 40 proteine circolanti e di membrana con struttura e funzioni differenti. Le proteine del Complemento si distinguono in proteine di riconoscimento del patogeno, proteine di attivazione, controllo e regolazione della cascata enzimatica, ...
Edemi periferici a patogenesi immunologica: il deficit di CD55
Il difetto di CD55, o malattia di CHAPLE, è caratterizzato da edemi periferici e angiopatici, iperattivazione del Complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia protido-disperdente. ...
La Malattia Celiaca
La malattia celiaca (MC) è un’enteropatia immuno-mediata, multifattoriale, legata fondamentalmente a due fattori: uno intrinseco al paziente, rappresentato dalla predisposizione genetica ed il secondo esogeno o, meglio, ambientale, costituito dalla presenza nella dieta di un complesso proteico particolare, il glutine. In questo slidekit veng ...
Immunodeficienze umorali
Le immunodeficienze primitive (PID) sono comunemente considerate condizioni caratterizzate da una alta suscettibilità alle infezioni severe, recidivanti, a causa di un deficit della risposta immune innata o adattativa. Oggi è noto che alle base delle PID c’è una immunodisregolazone che determina clinicamente l’incidenza di manifestazioni ...
Vescicole e bolle cutanee come manifestazione di un attacco acuto di Angioedema ereditario da carenza di C1-Inibitore
Vescicole e bolle sono lesioni intradermiche o sottoepidermiche a contenuto liquido. La differenza tra i due quadri è solo di dimensioni: una bolla è più grande (diametro superiore a 1 cm). Una lesione analoga a contenuto purulento costituisce una pustola. ...
“Pattern recognition” dell’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi
Le immagini mostrano l’agglutinazione delle emazie nel sangue midollare al momento del prelievo e allo striscio di sangue periferico colorato in Grumwald-Giemsa e rappresentano il “pattern recognition” dell’anemia emolitica da agglutinine da freddo. ...
Il deficit di alfa 1-antitripsina: diagnosi precoce e terapia
L’alfa 1-antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta prodotta principalmente dal fegato, ma anche dai macrofagi, dai monociti circolanti e dalle cellule epiteliali respiratorie. Il deficit di alfa 1-antipripsina (DAAT), quantitativo o funzionale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica codominante (entrambi gli alleli si ...
Linee guida internazionali WAO/EAACI per il management dell’angioedema ereditario
È stata pubblicata su Allergy (2022; 77:1961-1990) la revisione e l’update delle linee guida sul management dell’angioedema ereditario (HAE) da parte della World Allergy Organization (WAO) in collaborazione con l’European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). Per questo update delle linee guida, un panel internazionale di e ...
I biomarcatori associati alle crioglobulinemie
La crioglobulinemia di tipo II e tipo III o crioglobulinemia mista è una malattia multifattoriale in cui sono implicate diverse cause: genetiche, ambientali e immunologiche, collegate allo sviluppo di questo disturbo. In particolare, la crioglobulinemia mista è associata a patologie infiammatorie croniche quali l’HCV. Si è dimostrato su ...
Sanguinamento e disordini immunologici: l’esempio dell’emofilia A acquisita
L’immagine mostra un vasto ematoma in un paziente di 80 anni che giunge in PS per anemia da sanguinamento ...
Malattia IgG4-correlata. Approccio metodologico ad una malattia rara
La malattia IgG4-correlata è una condizione fibro-infiammatoria rara che può coinvolgere tutti gli organi. Le presentazioni cliniche più frequenti sono la pancreatite autoimmune, la fibrosi retroperitoneale, la nefrite tubulointerstiziale e le infiammazioni delle ghiandole salivari e del tessuto retro-orbitale. Essendo una malattia rara esis ...
EP17 | Ig vena nella dermatomiosite
Il dott. Arcoleo commenta l’editoriale "Intravenous Immune Globulin Therapy in Dermatomyositis" di Anthony Arnold Amato (Neurologo a Boston, Massachusetts) pubblicato sul New England Journal of Medicine a ottobre 2022 in cui vengono fatte alcune riflessioni sui risultati del trial ProDERM che ha portato all’approvazione da parte della FDA d ...
EP15 | Catene leggere libere policlonali e malattie autoimmuni
Lo studio delle catene leggere libere (FLC) è diventato un'area di enorme interesse per molti clinici con l'obiettivo di rivelare l'esatto ruolo biologico e il potenziale utilizzo delle FLC nella routine clinica. Inoltre, l'attenzione prestata alle funzioni immunologiche delle FLC ha acceso una nuova luce sul loro contributo patogeno in divers ...
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a un’espressione di alterata regolazione del sistema del Complemento
Schistociti nel sangue periferico: da un’emergenza ematologica a ...
Il subset clinico CREST
La sindrome CREST, una volta denominata sindrome di Thibierge-Weissenbach, è la forma limitata della sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica è stata descritta per la prima volta nel 1753 da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è una patologia infiammatoria sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da di ...
iStop MM study
Nel 2016, con il supporto dell’International Myeloma Foundation, è stato lanciato un grande studio nazionale, islandese, di screening, trattamento e prevenzione del Mieloma Multiplo, chiamato iStop MM,acronimo di Iceland-Screening-Treatment- Or-Prevents- Multiple Myeloma. Scopo dello studio era quello di valutare l’impatto dello screeni ...
Morfologia dell’Immunità Innata: la vacuolizzazione dei polimorfonucleati neutrofili come marker morfologico di infezione grave da SARS-COV2
Osserva l’immagine e leggi il commento dell’autore. Seleziona le aree attive per visualizzare le note specifiche. [imagelinks id="21"] I neutrofili fanno parte degli elementi cellulari della risposta immune innata (1). Nella storia naturale dell’infezione da Sars-Cov 2 la presenza di linfopenia e neutrofilia è stata ass ...
Il ruolo delle angiopoietine nel tumore epatico
Il carcinoma epatocellulare (HCC) è un problema di salute globale associato alle malattie epatiche croniche. La sua patogenesi varia a seconda dei fattori eziologici sottostanti, sebbene nella maggior parte dei casi si sviluppi da cirrosi epatica. La progressione della malattia è accompagnata da angiogenesi patologica, che è un prerequisito ...
Deficit idiopatico di CD4 HIV e dintorni
In questo slidekit si discuterà di una forma di immunodeficienza primitiva rara dell’adulto, il deficit idiopatico di CD4, dei rapporti di quadro nosografico con la pandemia da infezione da HIV degli anni ‘90 e infine torneremo sull’attualità delle immunodeficienze primitive dell’adulto. Bibliografia Rosenberg E, et ...
EP04 | Malattie infettive letali come errori innati dell’immunità: verso una sintesi tra la teoria microbica e quella genetica
Il dott. Pietro A. Accardo fa una sintesi di un editoriale pubblicato il 24 gennaio 2021 sull’Annual Reviews of Pathology: Mechanisms of Disease, dal titolo “Lethal Infectious Diseases as Inborn Errors of Immunity: Toward a Synthesis of the Germ and Genetic Theories”. Bibliografia Casanova JL, Abel L. Lethal Infectious Dise ...
EP03 | Trattamento della trombocitopenia immune primitiva
Il dott. Francesco Arcoleo fa una sintesi di un editoriale pubblicato su NEJM il 2 settembre 2021 sul trattamento della trombocitopenia immune primitiva. Bibliografia Bolton-Maggs PHB, George JN. Immune Thrombocytopenia Treatment. N Engl J Med. 2021 Sep 2;385(10):948-950. ...
EP01 | Marcatori di malattia minima residua nei pazienti con HCV, con la presenza di crioglobuline
Il Prof. Umberto Basile commenta un lavoro svolto in collaborazione con il gruppo della Prof.ssa A.L. Zignego dell’Università di Firenze, con il quale sono stati valutati i marcatori di malattia minima residua nei pazienti con HCV, con la presenza di crioglobuline. Gli antivirali ad azione diretta (DAA) di solito portano al miglioramento/ ...
Un caso di difetto di molecole di adesione leucocitaria (LAD-1)
Il probando è primogenito maschio, nato a termine di gravidanza fisiologica da genitori consanguinei (cugini di primo grado), peso alla nascita gr. 3500, caduta del moncone ombelicale in 12ª giornata senza segni di infezione. La storia clinica del probando ha inizio all’età di tre mesi, dopo un primo trimestre totalmente libero da patol ...
Biomarcatori nelle patologie epatiche
Sia i virus dell'epatite B che C causano lo sviluppo della fibrogenesi indotta dallo stato di infiammazione cronica e da un processo di riparazione continuo del parenchima danneggiato. Per definizione la fibrosi epatica è il risultato di un processo patologico a carico del fegato scatenato, nella maggior parte dei casi, da agenti patogeni, i q ...
HCV e manifestazioni extraepatiche
Le manifestazioni extraepatiche sono molto comuni nel paziente affetto da epatite cronica C (1). Si tratta principalmente di patologie su base immunologica, probabilmente innescate da meccanismi di mimetismo molecolare quali la crioglobulinemia mista (CM), le glomerulonefriti, le vasculiti sistemiche, la sindrome di Sjögren, il lichen planu ...
Un caso di angioedema da Ace-inibitore: dalla sintomatologia all’emergenza
Accede in area di emergenza in codice rosso (dal momento che al PS l’edema laringeo, di lingua, cavo orale e collo costituisce sempre un’emergenza o un’urgenza) un uomo di anni 61 per vistoso e progressivo angioedema isolato delle labbra, della lingua e del palato molle, lievemente dispnoico, con disfagia e sensazione ...
Catene leggere libere policlonali
Le catene leggere libere policlonali sono state da poco riconosciute come una risposta del sistema immune adattativo. Pertanto, il loro dosaggio dovrebbe essere utile in tutte le patologie infiammatorie croniche o nel valutare la risposta al farmaco che inibisce la crescita dei linfociti B. ...
Discrasia immunitaria nel deficit dell’ormone della crescita negli adulti: valutazione dell’attività emolitica del complemento (CH50) FLCs e sottoclassi di IgG
Il deficit dell'ormone della crescita dell'adulto (aGHD) è definito come una riduzione della secrezione di GH causata da disturbi congeniti o acquisiti che interessano l'ipotalamo o l'ipofisi (1), è una condizione patologica caratterizzata da infiammazione cronica di basso grado. Condivide alcune caratteristiche con la sindrome metabolica, tr ...
Enteropatia proteino-disperdente da verosimile enterite cronica eosinofila
La enterite eosinofila è una rara patologia che si può presentare con manifestazioni diverse a seconda del tratto coinvolto dalla infiltrazione eosinofila e dalla localizzazione e profondità della stessa (strato mucoso, muscolare, sieroso). ...
Un caso di iper-IgE
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso femminile M.P. di anni 48, con una storia di infezioni ricorrenti prevalentemente a carico delle vie respiratorie (otiti, sinusiti, bronchiti, faringo-tonsilliti/staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae) e della cute (eczemi ricorrenti), con frequente necessità di terapie antibiotiche anche per ...
Un caso di Deficit selettivo di IgA
Perviene in ambulatorio nel mese di gennaio un soggetto di sesso maschile di anni 43 per una storia pluriennale di ricorrenti episodi di otiti (otite media al momento della visita), infezioni delle vie respiratorie (sinusiti, bronchiti, e in un caso polmonite), infezioni delle vie urinarie e disordini infiammatori intestinali cronici su base in ...
FLC policlonali
Durante la sintesi delle immunoglobuline i linfociti B producono un lieve eccesso di catene leggere rispetto alle catene pesanti; infatti circa il 40% di queste proteine ed eventuali frammenti non sono utilizzate per assemblare la immunoglobulina intera, vengono rilasciate nel siero e denominate catene leggere libere (FLC). L’emivita ...
Angiodema ereditario
In questa presentazione, tratta da una comunicazione ad un congresso AAIITO a Palermo, si commentano alcune diapositive sugli aspetti fisiopatologici, diagnostici e terapeutici dell’angioedema ereditario.L’angioedema è un edema acuto degli strati profondi della cute o della mucosa caratterizzato da un incremento transitorio della vasoperme ...
Medicina di laboratorio
Patologie
L’orticaria vasculitica
Nel panorama delle orticarie una trattazione a parte merita l’orticaria vasculitica che per caratteristiche cliniche e immunopatogenesi si differenzia dalle orticarie classiche. Si tratta di particolare forma di orticaria ricorrente, spesso idiopatica, caratterizzata da eruzioni orticarioidi croniche costituite da pomfi persistenti, diffu ...
Un caso di Cheilite granulomatosa
Perviene in ambulatorio un soggetto di sesso maschile di anni 50 con un angioedema isolato del labbro superiore (vedi foto sottostanti) persistente non pruriginoso e non dolorante comparso da più di un mese senza orticaria, per il quale il paziente si è sottoposto a numerose visite specialistiche con relativi accertamenti di laboratorio, e a ...