Il dott. Francesco Arcoleo, membro della Faculty della Angioedema Academy, introduce gli argomenti che saranno trattati durante il convegno.
L’angioedema ereditario è una malattia rara, autosomica dominante, che coinvolge con uguale frequenza entrambi i sessi e che può essere causata da mutazioni a carico di geni diversi. La forma più comune e meglio conosciuta determina la carenza o la perdita di attività funzionale di una proteina plasmatica, il C1-inibitore (C1INH), che fra le varie azioni limita la produzione di bradichinina. Nel mondo, circa 1 persona su 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più. La malattia si manifesta già in età pediatrica con la comparsa di gonfiori (edemi) della cute e delle mucose dei vari distretti corporei. A seconda della sede, l’impatto può variare da una temporanea inabilità funzionale a svolgere determinate azioni, a coliche addominali che spesso determinano approcci invasivi inappropriati e fino ad arrivare all’ostruzione delle vie aeree con conseguente rischio di vita. L’imprevedibilità degli episodi, che nella maggior parte dei casi insorgono in maniera spontanea, contribuisce in modo rilevante all’impatto globale della malattia, il cosiddetto “burden of disease”, sui pazienti e sui loro caregiver. A fronte di un ritardo diagnostico, che specie per le forme ereditarie con C1-inibitore normale o in quelle da carenza di questo fattore dovuta a mutazioni de-novo può risultare ancora significativo, il ventaglio terapeutico di farmaci iniettivi ed orali è cresciuto in maniera considerevole negli ultimi anni. Le linee guida, evolutesi parallelamente, raccomandano ora di considerare il trattamento di ogni episodio acuto – a prescindere dalla severità – e di perseguire un controllo totale della malattia ricorrendo, ogni qual volta opportuno, a strategie profilattiche a lungo termine.
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